Определение аллели 27 локуса hla b27. Типирование HLA-B27. Что выявляют с помощью исследования
Альтернативные названия: Генное типирование по HLA-B27, англ.: Ankylosing spondylitis HistocompatibilityAntigen.
Определение иммуногенетического маркера HLA-B27 – метод молекулярно-генетического исследования, заключающийся в выявлении в генотипе наличия или отсутствия специфической 27 аллели локуса B. Ген с данной аллелью отвечает за синтез одного из антигенов гистосовместимости, характерного для некоторых аутоиммунных заболеваний, а именно для спондилоартропатий (патологий осевого скелета).
Частными случаями подобных заболеваний являются:
- Болезнь Бехтерева.
- Синдром Рейтера.
- Ювенильный ревматоидный артрит.
- Псориатический артрит.
Чаще всего эта аллель выявляется при так называемых «серонегативных» вариантах этих заболеваний, когда другими методами подтвердить их невозможно, то есть типичные анализы на ревматоидный фактор и аутоантитела дают отрицательный результат.
Гены HLA расположены на коротком плече VI хромосомы. Для них характерна высокая степень полиморфизма – наличие большого количества вариантов аллелей. Конкретно для HLA-B определено 136 аллелей, многие из которых встречаются только людей определенной расы или национальности.
Материал для исследования: венозная кровь в объеме 5 мл.
Метод исследования: ПЦР – полимеразная цепная реакция.
Особой подготовки к анализу не требуется. Не рекомендуется курить непосредственно перед сдачей крови.
Анализ используют для дифференциальной диагностики, так называемого суставного синдрома, включающего следующие симптомы:
- асимметричный олигоартрит (поражается один или два сустава с одной стороны);
- боль в поясничной области;
- утренняя скованность суставов более 1 часа;
- энтезит – боль в местах фиксации связок к костям.
Целесообразно назначение анализа при ревматоидном артрите.
В широкой практике метод используется для скрининга, первичной диагностики и оценки прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
Анализ носит качественный характер, то есть данная аллель либо определяется, либо нет.
Отрицательный результат отмечается у большинства людей и свидетельствует об относительно низком риске развития спондилоартропатий, хотя полностью не исключает вероятность их развития.
Положительный результат у людей с суставным синдромом свидетельствует о наличии одной из аутоиммунных спондилоартропатий. В случае положительного результата у здорового человека при проведении скрининга считается, что риск развития вышеупомянутых заболеваний приблизительно в 20 раз выше. Положительный результат у здоровых людей встречается у 7-8% населения. Однако это не значит, что человек обязательно заболеет.
Ложноположительные результаты отмечаются при разрушении лимфоцитов образца крови, поэтому анализ должен быть проведен в течение 24 часов с момента взятия крови.
Типирование HLA-B27 очень важно при ранней диагностике анкилозирующего спондилоартрита. С момента проявления первых признаков заболевания до появления развернутой клинической картины, позволяющей без сомнений поставить диагноз, проходит от 5 до 10 лет. Связано это с тем, что основной критерий постановки диагноза – рентгенологические признаки сакроилеита (длительного воспаления крестцово-подвздошных суставов).
Наличие только болевого синдрома в спине заставляет таких пациентов долго лечиться у неврологов, не попадая на прием к ревматологу. Назначение в такой ситуации анализа на HLA-B27 может быть достаточным основанием для направления в последующем пациента к ревматологу. Это позволит начать специфическую терапию на ранней стадии заболевания и уменьшить вероятность инвалидизации. Особенно важно это в диагностике подобных болезней у детей.
- Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
- McHugh K, Bowness P. The link between HLA-B27 and SpA--new ideas on an old problem. Rheumatology(Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.
medoblako.ru
Типирование HLA-B27: исследования в лаборатории KDLmed
Выявление генетической предрасположенности к спондилоартритам, в ходе которого с помощью полимеразной цепной реакции определяется аллель HLA-B27.
Синонимы русские
Выявление аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека, HLA-B 27 антиген.
Синонимы английские
Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Общая информация об исследовании
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
Для чего используется исследование?
- Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
- Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
- Для оценки риска развития атланто-аксиального подвывиха при ревматоидном артрите.
Когда назначается исследование?
- При суставном синдроме: асимметричном олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
- При отягощенном наследственном анамнезе по анкилозирующему спондилоартриту.
- При ревматоидном артрите.
Что означают результаты?
Референсные значения: отрицательно.
Положительный результат:
- встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
- у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
- у 50 % с псориатической артропатией,
- у 7-8 % людей европейской популяции.
Орицательный результат:
- наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
- у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).
Что может влиять на результат?
- Гемолиз лимфоцитов образца крови приводит к ложноотрицательному результату.
Важные замечания
- Наличие HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз.
- Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит».
Кто назначает исследование?
Ревматолог, хирург, врач общей практики, мануальный терапевт.
Литература
- Sieper J. How to screen for axial spondyloarthritis in primary care? Curr Opin Rheumatol. 2012 Jul;24(4):359-62. Review.
- McHugh K, Bowness P. The link between HLA-B27 and SpA-new ideas on an old problem. Rheumatology (Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.
- Sheehan NJ. HLA-B27: what’s new? Rheumatology (Oxford). 2010 Apr;49(4):621-31. Epub 2010 Jan 18.
- Sheehan NJ. The ramifications of HLA-B27. J R Soc Med. 2004 Jan;97(1):10-4.
- Chernecky C. C. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures / С.С. Chernecky, В.J. Berger; 5th ed. - Saunder Elsevier, 2008.
kdlmed.ru
Реактивный артрит (синдром Рейтера). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии
Под реактивным артритом понимают специфическое поражение суставов, которое стало следствием перенесенной инфекции. Несмотря на то, что механизм воспаления суставов схож при всех реактивных артритах, микроорганизмов, способных запустить патологический процесс, существует много. В некоторых случаях характерные комплексы симптомов выносят в отдельную патологию. Так, например, реактивный артрит после хламидиоза, сопровождаемый поражением глаз, называется синдромом Рейтера.Реактивные артриты относятся к ревматологическим заболеваниям и лечатся в отделениях этого профиля. Они встречаются приблизительно в 2,5% случаев после перенесенных кишечных инфекций и в 0,8% случаев после перенесенной мочеполовой инфекции. Болезнь поражает в основном людей в возрасте от 20 до 40 лет. Мужчины по данным различных исследований заболевают примерно в 10 – 15 раз чаще, чем женщины (особенно большая разница в распространенности при синдроме Рейтера). Также замечено неравномерное распределение заболеваемости в зависимости от географического расположения. Это объясняется различной распространенностью инфекций, способных вызвать реактивные артриты.
Определенную предрасположенность к развитию реактивных артритов и синдрома Рейтера имеют представители некоторых народов. Это объясняется генетическими факторами. Антигенами, повышающими вероятность появления данной патологии, обладает почти 20% населения скандинавских стран, приблизительно 4% населения стран северной Африки, всего 0,5 – 2% японцев. В Европе, в среднем, распространенность этих антигенов составляет 5 – 8%. Реактивный артрит является воспалительным процессом, который вызван активностью собственной иммунной системы организма. Поражение суставов объясняется воздействием антител, которые атакуют клетки соединительной ткани. Эти антитела отсутствуют в здоровом организме, однако появляются в результате инфекционных заболеваний. Существует ряд инфекций, при которых риск развития реактивного артрита особенно велик.
Связь между инфекцией и клетками объясняется тем, что в строении бактерий и клеток организма есть схожие по строению белки (данное явление называется также молекулярной мимикрией). Иммунитет по данным белкам распознает возбудителя болезни и атакует его. Клетки же суставов оказываются атакованными по ошибке из-за сходств структурных белков. Определенную роль при этом играет и генетический фактор. На сегодняшний день однозначно установлено, что наличие специфических генов повышает риск развития артрита после инфекции.
При синдроме Рейтера пораженными оказываются не только суставы, но и слизистая оболочка глаз. При классическом течении присутствуют также признаки хронической мочеполовой инфекции. Механизм развития воспаления при синдроме Рейтера такой же, как и при других реактивных артритах. Поскольку иммунной системе необходимо время, чтобы распознать болезнь и образовать специфические антитела, поражение суставов наступает через некоторое время после дебюта инфекционного заболевания. Обычно этот срок составляет от 2 недель до 2 месяцев.
Чаще всего реактивные артриты развиваются после следующих инфекционных заболеваний:
Наиболее распространенными видами хламидий являются:
- C. psittaci;
- C. pneumoniae;
- C. trachomatis.
Наиболее важными антигенами хламидий являются:
- термостабильный антиген;
- термолабильный антиген.
Урогенитальный хламидиоз является одной из самых распространенных мочеполовых инфекций как у мужчин, так и у женщин. Это отчасти объясняет и частоту случаев реактивных артритов в медицинской практике (а именно – синдрома Рейтера).
Помимо хламидий в редких случаях заболевание может быть спровоцировано уреаплазменной или микоплазменной инфекцией. Эти микроорганизмы также являются носителями антигенов, способных запустить патологическую цепочку, ведущую к развитию реактивных артритов. В отличие от хламидиоза в случае микоплазмоза редко поражается слизистая оболочка глаз. Таким образом, речь идет о поражении только суставов.
В группу микоплазм, способных вызвать реактивный артрит, входят:
К развитию реактивного артрита могут привести следующие кишечные инфекции:
Типичного для синдрома Рейтера поражения глаз после этих инфекций, как правило, не наблюдается. Данные микроорганизмы способны сохраняться в организме длительное время, поддерживая воспалительный процесс в суставах. В связи с этим необходима тщательная диагностика и полноценное лечение инфекции, чтобы достичь выздоровления. В медицинской практике встречаются случаи развития реактивного артрита после респираторных (дыхательных) инфекций. Чаще всего, это определенные виды гриппа или другие вирусные заболевания. В общей структуре реактивных артритов на долю респираторных инфекций приходится не более 5 – 10% случаев. Белки в составе вирусов редко имеют большое сходство с клетками организма. Как правило, для развития артрита необходимо наличие и врожденной генетической предрасположенности. В редких случаях реактивные артриты могут развиться после вирусных гепатитов, при ВИЧ или других вирусных или бактериальных инфекциях. Механизм развития воспаления при этом остается таким же, как и при вышеперечисленных инфекциях. Важнейшей особенностью является то, что собственно микроорганизмы при реактивных артритах никогда не обнаруживаются в суставах. Поражение соединительной ткани происходит исключительно антителами. Многие врачи спешат с постановкой диагноза, из-за чего определяют реактивный артрит, не исключив обычного септического поражения (когда сам микроб попадает с током крови в сустав и вызывает воспаление).
Отдельно рассматривают реактивные артриты, развившиеся после вакцинации у детей. Они являются редким осложнением, которое наблюдается не более чем в 0,2 – 0,5% случаев. Поражение суставов в этих случаях вызвано введением в организм микробных агентов, которые запускают аутоиммунную реакцию. Первые симптомы болезни возникают в течение месяца после вакцинации. Наряду с поражением суставов обычно отмечают умеренное повышение температуры, общее беспокойство, плохой аппетит. Обычно реактивные артриты у детей после вакцинации протекают легко, нередко наблюдается спонтанное выздоровление в течение 10 – 15 дней. Тем не менее, чтобы избежать развития болезни, необходимо обратиться к ревматологу за консультацией.
Реактивные артриты в редких случаях развиваются после применения вакцин против следующих инфекций:
Вакцинация взрослых по особым показаниям также может запустить аутоиммунный процесс. У взрослых артрит будет протекать несколько тяжелее и потребует отдельного курса лечения. Помимо инфекционных агентов определенную роль в развитии реактивных артритов и синдрома Рейтера играют генетические факторы. В первую очередь, это особый антиген HLA-B27. Это белок, расположенный на поверхности клеток, который предрасполагает к развитию аутоиммунного поражения суставов. При наличии этого антигена шанс, что инфекционный процесс осложнится реактивным артритом, повышается в 5 – 10 раз. Кроме того, болезнь в этих случаях будет тяжелее протекать и хуже реагировать на лечение. Предполагается, что существуют и другие врожденные генетические факторы, которые могут предрасполагать к развитию реактивных артритов. Первые симптомы реактивного артрита обычно появляются через 2 – 10 недель после начала инфекционного заболевания. За это время иммунная система распознает чужеродные антигены и вырабатывает к ним достаточное количество антител. Антитела начинают атаковать не только инфекцию, но и собственные клетки организма, что и ведет к появлению первых симптомов. В некоторых случаях реактивный артрит может развиться и параллельно с инфекционным заболеванием. Это случается, если организм пациента уже входил в контакт с данной инфекцией ранее. Например, если пациент в прошлом перенес хламидиоз, его организм сохранил клеточную память. Тогда при повторном попадании хламидий в организм антитела выработаются быстрее, и артрит разовьется параллельно с мочеполовой инфекцией.
Симптомы при реактивных артритах можно условно разделить на следующие группы:
- общие симптомы;
- симптомы сопутствующих инфекций;
- суставные проявления;
- симптомы при синдроме Рейтера;
- кожные симптомы;
- специфические поражения других органов.
Параллельно с поражением суставов могут наблюдаться признаки следующих типов инфекции:
- Мочеполовые инфекции. Признаками мочеполовой инфекции является покраснение отверстия мочеиспускательного канала (у мужчин), жжение при мочеиспускании, частые позывы на мочеиспускание. У женщин при хроническом течении инфекции может наблюдаться дисменорея (сбои менструального цикла) и усиленные боли при менструации. Кроме того, мочеполовые инфекции при обострении ведут к выделениям из уретры (данный симптом более заметен у мужчин).
- Кишечные инфекции. При хронических кишечных инфекциях симптоматика обычно скудная. Однако больные могут припомнить эпизоды диареи (длившейся от нескольких дней до нескольких недель), рвоты. Также типичными признаками являются тошнота, умеренные боли в животе, потеря аппетита, повышенное газообразование.
- Дыхательные инфекции. Основными симптомами при респираторных заболеваниях будут длительный сухой кашель, чихание, осиплость голоса, выделения из носа, умеренное покраснение слизистой оболочки горла. Все это симптомы, типичные для обыкновенной простуды. Тем не менее, как уже упоминалось выше, такие инфекции тоже способны запустить аутоиммунный процесс с поражением суставов.
Суставы поражаются преимущественно на нижних конечностях. Признаки воспаления несимметричны (то есть если на правой ноге поражен коленный сустав, то на левой аналогичных симптомов обычно не наблюдается). Одновременно признаки воспаления появляются на 3 – 4 суставах (олигоартрит). Поражение происходит по восходящему типу – от нижерасположенных суставов вверх. Нередко первыми затрагиваются суставы пальцев ног.
Типичными суставными проявлениями реактивных артритов являются:
- Умеренные боли в суставах. Как правило, они более выражены утром и могут усиливаться при движении.
- Припухлость суставов. Припухлость иногда заметна даже невооруженным глазом. При пальпации (прощупывании) ткани вокруг сустава не плотные, слегка отечные.
- Покраснение кожи над суставом. Покраснение кожи объясняется воспалительным процессом, при котором кровь приливает к тканям.
- Поражение околосуставных структур. Воспалительный процесс при реактивных артритах не ограничивается суставными поверхностями костей. По мере развития болезни наблюдается воспаление суставной сумки (бурсит), сухожилий (тендинит) и сухожильных влагалищ (тендовагинит). Если эти воспалительные процессы развиваются в области стопы (плантарный фасциит), то пациент может испытывать сильные боли при ходьбе. Внешне это проявляется заметной хромотой.
- Увеличение лимфатических узлов. При выраженном воспалительном процессе лимфатические узлы увеличиваются из-за усиленного оттока жидкости из тканей. При поражении суставов верхних конечностей прощупываются лимфоузлы в подмышечных впадинах, а при поражении суставов нижних конечностей – паховые лимфоузлы. Во время пальпации они обычно безболезненны и мобильны (легко двигаются под кожей).
При реактивных артритах могут поражаться следующие суставы (от более часто затрагиваемых суставов к более редким вариантам):
- коленные;
- голеностопные;
- межфаланговые суставы пальцев ног и рук;
- локтевые;
- лучезапястные (кисть руки);
- другие (межпозвонковые, крестцово-подвздошные, грудино-ключичные, нижнечелюстные).
Отличительными симптомами при синдроме Рейтера являются:
- Симптомы поражения глаз. Они могут наблюдаться уже через 1 – 2 недели после обострения хламидиоза. Симптомы могут быть как односторонними, так и двусторонними. В первую очередь, больные жалуются на покраснение глаз, их сухость или, наоборот, слезоточивость, умеренную режущую боль. При выраженном воспалительном процессе может появиться ощущение инородного тела в глазу или светобоязнь. Однако конъюнктивит (воспаление слизистой оболочки глаза) в ряде случаев может протекать и бессимптомно. Если проявления болезни длились 1 – 2 дня и не вызывали серьезного дискомфорта, больные могут и не заметить патологию.
- Сосискообразоное утолщение пальцев ног является следствием воспалительного отека и припухлости в области межфаланговых суставов.
- Признаки поражения мочеполового тракта (описаны выше в соответствующем разделе). Кроме того, из-за хронической хламидийной инфекции могут параллельно развиваться простатит (у мужчин) и цервицит или вагинит (у женщин).
В редких случаях при реактивных артритах могут появиться симптомы поражения следующих органов и тканей:
- Поражение почек. Может проявиться задержкой мочи и изменениями в ее биохимическом и клеточном составе.
- Поражение сердечной мышцы. Поражение миокарда проявляется периодическими нарушениями сердечного ритма. Специфические признаки можно заметить на ЭКГ (электрокардиограмме).
- Поражение перикарда (сердечной сумки). Перикардиты после перенесенной инфекции могут вызвать умеренные боли в груди и шум трения перикарда при аускультации (прослушивании).
- Полиневрит (воспаление периферических нервов). Полиневрит развивается крайне редко при запущенных формах болезни. Пациент при этом может жаловаться на умеренные мигрирующие боли, нарушения чувствительности, быстрое затекание конечностей.
В зависимости от длительности вышеупомянутых симптомов различают следующие формы течения реактивных артритов:
- острое течение реактивного артрита – до полугода;
- затяжное течение – от полугода до года;
- хроническое течение - более 1 года.
Во время общего осмотра врач обращает внимание на следующие особенности:
- Характер поражения суставов. При реактивном артрите, в том числе при синдроме Рейтера, суставы обычно поражаются несимметрично. Кроме того, в отличие от многих других заболеваний воспалительный процесс затрагивает суставную сумку и сухожилия мышц. Соответствующие симптомы врач обнаруживает именно при объективном осмотре пациента.
- Эрозии на слизистой оболочке полости рта. Эрозии на слизистых оболочках рта (реже половых органов или на коже) также повышают вероятность того, что у пациента именно реактивный артрит. Нередко пациенты замечают небольшие изъязвления, но не придают им большого значения, так как не могут связать их с поражением суставов. Из-за этого врач должен сам внимательно осмотреть слизистые оболочки.
- Симптомы поражения глаз. Поражение глаз и суставов характерно для синдрома Рейтера. При других вариантах реактивных артритов оно чаще всего отсутствует. Таким образом, признаки воспаления глаз показывают, что нужно делать дальнейшие анализы, направленные на поиски именно мочеполовой инфекции.
- Признаки хронической мочеполовой инфекции. При подозрении на реактивный артрит врачу нужно осмотреть наружные половые органы. Покраснение слизистой оболочки могут указывать на хронический воспалительный процесс. Это предопределит направление диагностических тестов и поможет исключить другие заболевания суставов.
Для диагностики реактивных артритов применяют следующие лабораторные методы исследования:
Анализ крови при реактивном артрите имеет огромное значение, так как в нем можно обнаружить много характерных изменений. В зависимости от цели исследования может быть взята как кровь из вены, так и кровь из пальца. При необходимости по ходу лечения кровь будут брать еще несколько раз, чтобы подтвердить положительную тенденцию. Изменения при реактивном артрите и синдроме Рейтера будут наблюдаться как в общем, так и в биохимическом анализе крови. В первую очередь они указывают на наличие воспалительного процесса.
При реактивном артрите в анализе крови могут наблюдаться следующие изменения:
- Лейкоцитоз. Повышение уровня лейкоцитов более 9 млн/мл является признаком воспалительного процесса. При реактивных артритах лейкоцитоз будет умеренным, обычно до 11 – 12 тысяч.
- Повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ). Данный показатель также является признаком воспалительного процесса. Норма составляет у мужчин до 10 мм/ч, у женщин – до 15 мм/ч. Ложное повышение СОЭ может наблюдаться во время беременности или у пожилых людей (после 60 лет).
- Умеренная анемия. Понижение уровня эритроцитов и гемоглобина (менее 110 г/л).
- Обнаружение в крови С-реактивного белка. Этот белок свидетельствует о наличии в организме острого воспалительного процесса. Его концентрация обычно прямо пропорциональна интенсивности воспаления. Кроме С-реактивного белка могут быть обнаружены и другие признаки воспалительного процесса - сиаловые кислоты, серомукоид.
Характерными изменениями в анализе мочи при реактивном артрите являются:
- Протеинурия – выделение с мочой повышенного количества белков крови.
- Микрогематурия – присутствие в моче небольшого количества крови. Обычно это количество настолько мало, что не меняет цвет мочи и не может быть замечено невооруженным глазом. Кровь обнаруживают с помощью специального биохимического анализа.
- Лейкоцитурия – повышенное выделение лейкоцитов с мочой. Может наблюдаться вследствие лейкоцитоза, инфекционного или воспалительного процесса в почках.
Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции). Она позволяет с высокой точностью определить наличие генов в ДНК, отвечающих за образование данного антигена. Для анализа необходима венозная кровь пациента. Перед сдачей крови не рекомендуется курить (хотя бы за час до анализа), так как это может повлиять на конечные результаты.
Если результат анализа оказывается положительным, это повышает вероятность того, что у пациента реактивный артрит примерно в 20 раз. Другими словами, врач может быть почти уверен в правильности постановки диагноза уже на ранней стадии болезни. Шанс того, что при положительном результате теста воспаление суставов все же не аутоиммунной природы составляет приблизительно 10 – 15%. Отрицательный результат анализа на HLA-B27 не исключает диагноз «реактивный артрит», но сильно снижает его вероятность. Микробиологическое исследование делается для обнаружения различных инфекций, которые могли привести к развитию реактивного артрита либо к поражению суставов другой природы. В первую очередь, ищут мочеполовые и кишечные инфекции, так как именно они обычно осложняются воспалением суставов. В диагностике дыхательных инфекций микробиологические методы исследования почти не применяются.
Для обнаружения инфекций, которые привели к реактивному артриту, можно исследовать следующие материалы от пациента:
- кровь;
- моча;
- синовиальная жидкость (жидкость, полученная из полости сустава при пункции);
- мазок со слизистой оболочки половых органов.
Для обнаружения инфекции у больных с реактивным артритом применяют следующие микробиологические методы:
- Микроскопия. Микроскопическое исследование подразумевает обычный анализ пробы под микроскопом. Врач при этом обращает внимание на форму бактерий и их восприимчивость к тем или иным красителям. Микроскопию можно делать при взятии мазка со слизистой оболочки половых органов или при исследовании кала.
- Посев на питательные среды. Другим способом обнаружения микробов является их посев на специальные питательные среды. В благоприятных условиях микроорганизмы размножатся, образовав целые колонии. Наблюдая за ростом колоний и их особенностями, врач может установить вид возбудителя. Посев можно делать из образцов анализа кала, мочи, крови, синовиальной жидкости, мазка со слизистой оболочки.
- Антибиотикограмма. Антибиотикограмма – это микробиологический анализ, который проводят после получения колонии возбудителя. В лабораторных условиях врачи проверяют, к каким антибиотикам наиболее чувствителен данный возбудитель. Это помогает назначить наиболее эффективное лечение. Антибиотикограмма назначается пациентам с хроническими кишечными или мочеполовыми инфекциями, которые в прошлом уже проходили курс лечения.
- ПЦР. Полимеразная цепная реакция, о которой уже говорилось выше, может с успехом применяться и для обнаружения различных инфекций. При этом ведется поиск ДНК возбудителя. Исследование является дорогостоящим, но дает очень надежные результаты. ПЦР выявляет признаки инфекции, даже когда острый период болезни закончился, и другие микробиологические анализы не дали результатов. При реактивных артритах это очень важно, потому что поражение суставов обычно наступает через несколько недель после перенесенной болезни.
Инструментальная диагностика необходима, прежде всего, для уточнения характера поражения суставов. Многие ревматологические заболевания связаны с деформацией суставных поверхностей, которые легко определяются в ходе специальных исследований. При реактивных артритах характерных изменений обычно не наблюдается. Поэтому на первых этапах заболевания, при остром течении, назначать инструментальные исследования бессмысленно. Однако если артрит носит затяжной или хронический характер (что не слишком характерно для реактивных аутоиммунных процессов) возникает необходимость в дополнительных диагностических процедурах. Длительное воспаление на этот момент уже приводит к некоторым структурным изменениям.
В диагностике реактивных артритов используют следующие методы инструментального обследования:
- рентгенография;
- ультразвуковое исследование (УЗИ);
- артроскопия.
При хроническом течении артрита могут отмечаться следующие изменения на рентгенограмме:
- Околосуставной остеопороз. На снимке он проявляется участком размягчения костной ткани возле сустава, под хрящом.
- Сужение суставной щели. В норме между костями на снимке есть определенное расстояние. При интенсивном воспалении из-за отека и набухания хряща оно уменьшается.
- Эрозии суставной поверхности. Данный дефект на снимке выглядит как неровность или шероховатость поверхности хряща в полости сустава.
- Костные шпоры. Костные шпоры – это небольшие наросты, которые обычно локализуются на пяточных костях, но иногда могут появляться и на костях запястья или на позвонках.
- Признаки поражения межпозвонковых суставов.
На УЗИ можно обнаружить следующие признаки реактивного артрита:
- бурсит;
- тендинит;
- тендовагинит.
При артроскопии врач может оценить состояние следующих структур коленного сустава:
- суставный хрящ;
- синовиальная оболочка;
- крестовидные связки;
- поверхность менисков.
Критериями для исключения реактивного артрита являются следующие диагностические данные:
- обнаружение в крови ревматоидного фактора (характерно для других ревматических поражений суставов);
- обнаружение тофусов – специфических узлов с солями мочевой кислоты (характерно для подагры);
- ревматические и ревматоидные узелки на коже;
- псориаз волосистой части головы;
- повышенный титр антистрептолизина-О.
Лечение реактивных артритов и синдрома Рейтера может проводиться как в стационарных условиях (в больнице), так и в домашних условиях. Как правило, на первых порах больного кладут в больницу для проведения надлежащего обследования и постановки точного диагноза. При умеренной интенсивности симптомов госпитализация не обязательна. Тогда ответственность за проведение всех диагностических процедур ложится на самого пациента.
Для безусловной госпитализации пациента на первых этапах существуют следующие показания:
- необходимость индивидуального подбора противовоспалительных препаратов;
- обострение болезни во время лечения базовыми противовоспалительными препаратами;
- появление атипичных форм болезни (перикардит, нефрит, васкулит – воспалительное поражение сосудов);
- подозрение на септический (бактериальный) артрит;
- необходимость проведения артроскопии или других инвазивных исследований;
- высокая температура и тяжелое общее состояние пациента.
Медикаментозное лечение реактивных артритов можно разделить на несколько основных направлений:
- устранение воспалительного процесса;
- лечение кишечной или дыхательной инфекции;
- лечение хламидиоза;
- лечение конъюнктивита при синдроме Рейтера.
Основные противовоспалительные средства, применяемые при реактивных артритах
Группа препаратов | Препарат | Рекомендуемая доза | Лечебный эффект |
Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) | Диклофенак | 100 – 300 мг в сутки в 2 – 3 приема в зависимости от массы тела пациента. | Препараты обладают противовоспалительным и обезболивающим эффектом. Это связано с угнетением медиаторов воспалительного процесса и прерыванием биохимической цепочки воспаления. Побочным эффектом при неправильном употреблении является поражение слизистой оболочки желудка (гастрит, язва). Эффективность конкретного препарата оценивается через 7 – 10 дней после начала его приема. |
Мелоксикам | 0,3 – 0,5 мг препарата на 1 кг массы тела (мг/кг) 1 раз в сутки. | ||
Нимесулид | 5 мг/кг 2 – 3 раза в сутки. | ||
Напроксен | 15 – 20 мг/кг в сутки, дозу разбить на 2 приема. | ||
Ибупрофен | 35 – 40 мг/кг в течение дня в 2 – 4 приема. | ||
Иммуносупрессоры | Метотрексат | 7,5 – 15 мг, доза принимается за несколько раз в течение недели по схеме, предписанной врачом. | Данная категория препаратов воздействует не на цепочку воспаления, а непосредственно на иммунную систему. Они вызывают ее угнетение, из-за чего синтез антител нарушается и воспаление стихает. Данные препараты назначаются только в самых тяжелых случаях реактивного артрита. |
Азатиоприн | 150 мг/сутки | ||
Сульфасалазин | 2 г/сутки, срок приема определяет лечащий врач в зависимости от переносимости препарата. | ||
Глюкокортикоиды | Преднизолон, реже его аналоги (в других дозах!) – кортизон, дексаметазон | 30 – 60 мг/сутки, доза снижается постепенно, по мере исчезновения симптомов. | Данные препараты обладают более выраженным, чем НПВС противовоспалительным действием. Побочным эффектом являются гормональные сбои и ослабление иммунитета. |
Метилпреднизолон | 1000 мг в течение 3 дней, внутривенно в виде капельницы (в рамках пульс-терапии). |
Дыхательные инфекции, как правило, вызваны вирусами. Специфического лечения против них не существует. На момент развития артрита симптомы дыхательной инфекции уже отсутствуют либо идут на спад. При затяжном течении простуды или при продуктивном кашле (с мокротой) берут на посев мокроту. При обнаружении в ней возможных возбудителей болезни назначается соответствующий курс лечения.
При подтверждении хламидийной инфекции у пациента необходимо провести курс лечения. Именно наличие в организме болезнетворных бактерий провоцирует воспалительный процесс. Существуют различные тактики лечения хламидиоза, но все они, так или иначе, основываются на применении антибиотиков. Выбор препарата и его дозы делается лечащим врачом на основании проведенных диагностических исследований.
Основные антибактериальные препараты, применяемые в лечении хламидиоза
Фармакологическая группа | Препарат и его аналоги | Рекомендуемая доза |
Макролиды | Эритромицин (эрмицед) | 0,5 г дважды в сутки или 0,25 г четырежды в сутки в течение недели. |
Азитромицин (сумамед) | Лечение дробное. В первый день – 1 г препарата раз в сутки за час до еды. Со второго дня до конца лечения - 0,5 г раз в сутки. Курс лечения длится 5 – 10 дней. | |
Кларитромицин (клацид) | 0,25 г два раза в день в течение 1 – 2 недель. | |
Рокситромицин (рулид) | По 150 мг утром и вечером перед едой. Курс лечения – 1 – 2 недели. | |
Мидекамицин (макропен) | 0,4 г три раза в сутки не менее 2 недель. | |
Джозамицин (вильпрафен) | 0,5 г дважды в сутки в течение 10 – 15 дней. | |
Тетрациклин | Тетрациклин | 0,5 г 4 раза в сутки в течение 7 – 14 дней. |
Доксициклин | 0,1 г 2 раза в сутки в течение 7 – 14 дней. | |
Фторхинолоны | Офлоксацин | 200 мг 2 раза в сутки или 400 мг 1 раз в сутки, курс лечения 7 – 10 дней. |
Эритромицин обладает схожей с тетрациклинами эффективностью при лечении различных форм мочеполового хламидиоза. Он успешно очищает организм даже при бессимптомном течении инфекции. Однако следует помнить, что при лечении макролидами в 10 – 15% случаев не достигается выраженного клинического и микробиологического эффекта. Также возможны рецидивы как ранние (до 1 месяца после завершения лечения), так и поздние. В этих случаях повышается риск и повторного реактивного воспаления суставов.
Кроме того, при обнаружении реактивного артрита после хламидийной инфекции необходимо воздержаться от незащищенных половых контактов. Повторное попадание хламидий вызовет новое обострение болезни и усложнит лечение. Чтобы этого избежать следует найти постоянных половых партнеров пациента или пациентки и провести профилактическое обследование. Нередко у них будет обнаружения хроническая хламидийная инфекция в бессимптомной форме. Тогда назначается параллельное лечение и половых партнеров. Сроки лечения, указанные в таблице, являются ориентировочными. В 30 – 40% случаев эти курсы лечения не позволяют полностью искоренить инфекцию. Это связано с особенностями строения и жизненного цикла хламидий. Единственным критерием выздоровления является отрицательный итоговый анализ. Порой для этого приходится повторять курсы антибиотикотерапии в течение 2 – 3 месяцев. Точные сроки и режим приема устанавливает лечащий врач. Если конъюнктивит в рамках синдрома Рейтера длится более 2 дней и сопровождается выраженными симптомами со стороны глаз, необходимо пройти отдельный курс лечения данного заболевания. Он включает местное применение противовоспалительных препаратов, которые уменьшат воспалительный процесс. Для уточнения диагноза и полноценного лечения больных с выраженными глазными симптомами обычно помещают в стационар.
Стандартной схемой лечения конъюнктивита и увеита при синдроме Рейтера является:
- Циклопентолат. Применяется в виде 1% раствора, закапывать в глаза по 1 – 2 капли дважды в день. Назначают в первые 5 – 10 суток терапии.
- Дексаметазон. Применяется в виде 0,1% раствора, закапывать по 1 – 2 капли от 3 до 6 раз в сутки (в зависимости от интенсивности воспаления). Применяется 15 – 30 суток.
- Диклофенак. Применяется в виде 0,1% раствора по 1 – 2 капли в сутки в течение 2 – 4 недель.
- Фенилэфрин. Назначается только при сильном воспалительном процессе с угрозой осложнений. Применяется в виде 1% раствора по 0,2 мл в сочетании с дексаметазоном (0,25 мл) 1 раз в сутки. Курс лечения составляет 5 – 10 суток.
Физиотерапевтические процедуры при реактивных артритах назначаются редко. При выраженном поражении определенного сустава может быть назначена его иммобилизация (обездвиживание) с помощью специальной шины или даже гипсовой повязки. После окончания лечения повязку снимают и начинают лечебную физкультуру и массаж. Это необходимо, чтобы предотвратить окостенение суставов, вернуть им подвижность и восстановить тонус мышц.
- Воздержание от незащищенных половых актов.
- Обязательное обращение к врачу при дыхательных или кишечных инфекциях.
- Предупреждение врача перед вакцинацией об эпизодах реактивного артрита в прошлом.
- Соблюдение общих правил личной гигиены (мытье рук, кипячение воды и т. п.).
- Соблюдение диеты. Данный пункт не является полноценным компонентом лечения, поскольку даже самое строгое соблюдение диеты не ослабит симптомы без приема соответствующих медикаментов. Обострение же может спровоцировать обилие жирной пищи и регулярное употребление алкоголя.
Наиболее распространенными являются следующие последствия реактивных артритов:
- хронизация воспалительного процесса;
- ограничение подвижности в суставе;
- хронические боли в суставе;
- хронические болезни внутренних органов;
- снижение остроты зрения.
Специальность: Практикующий врач-микробиолог 2-й категории
www.polismed.com
Генетическое исследование на носительство антигена тканевой совместимости HLA В27. что это значит. Где сдать HLA-В27
Константинов Вадим Борисовичврач аллерголог-иммунологПопов Владимир Евгеньевичврач невролог, детский невролог, врач мануальной терапии, специалист по регенеративной и восстановительной терапииАндрух Маргарита Михайловнаврач – психиатр, детский психиатрИскандерова Ольга Рашидовнамедицинский психологНазаренко Елена Петровнаврач офтальмологЧечулина Юлия Константиновнастаршая медицинская сестраКалышева (Ткаченко) Эльвира Равкатовнаврач эндокринологШаравина Алена Александровнамедицинская сестраЦоглин Леонид Львовичврач травматолог-ортопед, микрохирург, кистевой хирургХанукаева (Агаронова) Зоя Борисовнаврач отоларинголог, сомнологКязимов Мушфиг Худашириновичврач хирург, врач ультразвуковой диагностикиШлёнская Ольга Сергеевнаврач неврологПриходько Василий Васильевичврач невролог, эпилептолог, нейрофизиологЖмурова Анастасия Павловнаврач эндокринологМирошник Елена Евгеньевнаврач невролог, нейрофизиологКостюжев Артём Сергеевичврач психиатр, психотерапевтБережная Татьяна Борисовнаврач невролог, аллерголог-иммунологСтаркова Анна Сергеевнаврач ревматолог, специалист по УЗИ суставовСтроковская Ирина Афанасьевнаврач терапевт, геронтолог, специалист интегративной, профилактической и антивозрастной медицины, заместитель главного врачаРыжкова Ксения Александровнаврач дерматовенеролог, косметологСадченко Антон Владимировичврач уролог, андролог, к.м.н.Плешко Валерий Валентиновичврач гастроэнтеролог, эндоскопист, главный врачКлешнина Дарья ДмитриевнаВрач оториноларингологОбщий анализ крови можно ли сдавать при месячных
На чтение 5 мин. Просмотров 5.2k. Опубликовано 06.04.2018
Природа аутоиммунных заболеваний до сих пор до конца не изучена. Ученые только предполагают, какие факторы могут влиять на их развитие. Одним из этих факторов является наследственная предрасположенность, которую можно установить при наличии антигена гистосовместимости HLA-B27.
Главная функция HLA (B27 – участок гена) в организме состоит в предоставлении белковых антигенов для распознавания их Т-лимфоцитами, которые далее активируют иммунитет против этих чужеродных белков.
Анализ HLA b27 — что это такое?
Исследователи предполагают, что роль HLA–B27 состоит в синтезе специального белка, который активирует Т–клетки, что и вызывает аутоиммунный ответ. Основная теория возникновения этого процесса заключается в участии бактерий.
Белки, которые входят в структуру бактерии напоминают белки соединительной ткани организма человека. В следствии этого, при инфекции антитела вырабатываются не только на бактериальные клетки, но и на коллаген собственного организма, что в последующем приводит к разрушению хрящей суставов, связок и сухожилий.
В качестве инфекционных возбудителей предполагаются такие микроорганизмы как хламидии и микоплазмы – поражают мочевыделительную систему, так и сальмонеллы, шигеллы и иерсинии – поражают желудочно-кишечный тракт.
Отметим! Таким образом, данный тест помогает проводить не только дифференциальную диагностику аутоиммунных заболеваний, но и способствовать проведению своевременной терапии антибиотиками.
Для чего используют исследование?
Исследование проводится для диагностики «серонегативных» артритов. Эти заболевания характеризуются поражением периферических суставов и осевого скелета, кроме этого при этих заболеваниях не находят ревматоидный фактор или другие антитела, поэтому их и называют «серонегативными».
Эта группа заболеваний включает в себя:
- Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)
- Псориатический артрит
- Синдром Рейтера
- Ювенильный ревматоидный артрит
Симптоматика заболеваний
Симптомами вышеперечисленных заболеваний являются асимметричное поражение крупных суставов: крестцово-подвздошных, коленных.
При анкилозирующем спондилоартрите у больных в течение нескольких лет может развиться поражение всего позвоночного столба, что будет проявляется невозможностью активных движений во всех отделах позвоночника, воспалительной болью в спине и внеаксиальными поражениями АС – это патология опорно-двигательного аппарата — артриты и этезиты, увеиты, псориаз, воспалительные поражения кишечника и сердца (встречаются от 10 до 40% больных АС).
При псориатическом артрите наблюдается поражение периферических суставов, связок сухожилий, а также псориатическое поражение кожи различной локализации.
При синдроме Рейтера характерно поражение суставов, которое носит, как правило, асимметричный характер, при этом в патологический процесс вовлекаются крупные суставы нижних конечностей (коленные, голеностопные), суставы стоп, иногда крупные суставы верхних конечностей. Появление энтезопатий связано с развитием воспалительного процесса в местах прикрепления сухожилия к кости.
Из внесуставных проявлений возможно развитие лихорадки, поражения глаз (конъюнктивит, увеит, эписклерит), перемежающихся выделений из уретры, иногда диагностируется кольцевидный баланит. Наблюдается бленнорагическая кератодермия, гиперкератоз ногтей. У 40% больных диагностируется сакроилеит.
Полезно знать! Ювенильный ревматоидный артрит развивается у детей в возрасте от 8 до 15 лет, представляет собой множественное симметричное поражение коленных, лучезапястных, голеностопных, а также мелких суставов кистей и стоп.
В каких случаях проводят исследования?
- при исключении болезни Бехтерева у пациента, родственники которого страдают этим заболеванием;
- для дифференциальной диагностики синдрома Рейтера без клиники поражения других систем – мочеполовой (уретрит) и глаз (увеит);
- для диагностики с ревматоидным артритом в случае тяжелого течения заболевания;
- в комплексе обследования больных ювенильным ревматоидным артритом.
Методика исследования
Для анализа необходим забор венозной крови. Далее проводится полимеразная цепная реакция (ПЦР). Данный метод позволяет обнаружить определенные участки молекулы ДНК.
Отметим! Сначала необходимый фрагмент выделяется из общей структуры, затем он размножается и далее происходит обработка его количества. Если искомый фрагмент отсутствует, то множиться он не будет и соответственно реакция будет отрицательная.
Расшифровка результатов
Результат анализа носит качественный характер, то есть ген либо определяется либо нет:
- Отрицательный результат говорит о низком риске развития заболевания, однако полностью не исключает вероятности его возникновения.
- Положительный результат при наличии суставных симптомов свидетельствует о наличии заболевания. У здоровых людей этот ген встречается у 7-8% населения, но это не говорит о том, что человек обязательно заболеет.
Следует помнить: что результат исследования может не всегда являться достаточно специфичным и достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз устанавливает врач, учитывая результаты других исследований.
Подготовка и стоимость анализа
Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется
Стоимость анализа варьируется в среднем от 1000 до 1500 рублей.
Анализ на выявление HLA-B27 очень важно проводить при подозрении на аутоиммунное заболевание. Связано это с тем, что процесс может происходить достаточно длительно без явных симптомов. А яркая клиническая картина и рентгенологические проявления могут проявиться только через 7-10 лет. Однако изменения, произошедшие в суставах на этой стадии, уже тяжело поддаются коррекции.
Примечание! Таким образом, данный анализ позволяет не только оценить риск возникновения аутоиммунных заболеваний, но и провести их диагностику на ранней стадии, что увеличит шансы на благоприятный исход заболевания.
Заболевания соединительной ткани, в частности аутоиммунного характера, поражают людей различного возраста. Причины подобных патологий не всегда известны. На сегодняшний день важную роль отводят аллергическим реакциям, которые провоцируют иммунную систему атаковывать клетки собственного организма.
Для того, чтобы своевременно диагностировать ревматологические болезни с поражением соединительной ткани, специалисты рекомендуют проводить анализ крови HLA-B27, который помогает оценить не только наличие болезни, но и вероятность ее развития в будущем.
На поверхности каждой клетки организма присутствуют наборы молекул, называемые антигенами гистосовместимости. У всех людей эти белки разные.
Они выполняют защитную функцию, представляя иммунным клеткам чужеродные агенты и информацию о том, какая клетка является здоровой, а какая измененной в результате попадания в нее вируса или опухолевого превращения.
В диагностике HLA-B27 используют как маркер для выявления заболеваний соединительной ткани (например, анкилозирующего спондилоартрита) и метод для дифференциальной диагностики артритов, увеитов и других болезней с аутоиммунным компонентом.
Важно ! Определение HLA-B27 проводят с исследованием других параметров крови, сигнализирующих о воспалении: количество лимфоцитов, концентрация С-реактивного белка, фибриногена и пр.
Заболевания, провоцируемые HLA-В27
Болезней, которые характеризуются наличием в крови данного антигена – множество. Большинство из них относятся к аутоиммунным поражениям с неясными причинами, и сопровождаются развитием воспалительных изменений в соединительной ткани. Наиболее часто выявляют следующие патологии:
- синдром Рейтера возникающий на фоне мочеполовой инфекции (основной инфекционный агент – шигеллы, хламидии и кишечная палочка). При патологии развивается острая воспалительная реакция в суставах, сопровождающаяся аутоиммунным поражением тканей: конъюнктивы глаз, суставных сочленений, слизистых оболочек половых и мочевыводящих органов. В ряде случаев, связь между инфекцией и аллергией выявить не удается;
- болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) – патология, сопровождающаяся постепенной утратой подвижности позвоночного столба из-за изменений в его связочном аппарате, суставных сочленениях и околопозвоночных мягких тканях. В связках на фоне воспалительной реакции появляются уплотнения, плохо поддающиеся лечению. Болезнь Бехтерева характеризуется жалобами на скованность в спине по утрам, болевым синдромом в области поясницы и крестца, уменьшением симптомов после начала движения. Это аутоиммунное заболевание, поражающее преимущественно лиц молодого возраста и мужского пола;
- – патология суставов, развивающаяся у детей до 16 лет. Сопровождается признаками воспаления: суставы горячие на ощупь, кожа красного цвета, усиление болезненности при движениях, утренняя скованность, с последующей деформацией пораженных суставных сочленений.
HLA-B27 может выявляться у пациентов, страдающих псориатическим или реактивным артритом, поражением кишечника (болезнь Крона), синдромом Шегрена, дерматомиозитом, ревматоидным воспалением суставов кистей рук, рецидивирующим увеитом, полиангиитом, васкулитом и другими аутоиммунными патологиями.
Методика определения HLA-B27
Исследование проводится в специальной лаборатории при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР). Манипуляцию выполняют в три этапа: выделяют генетический материал пациента, увеличивают количество копий ДНК за счет химических реакций, а затем изучают их на наличие HLA-B27.
В процессе диагностики всегда используют положительный и отрицательный контроль, снижающий риски постановки ложного результата. Срок выполнения исследования до 7-10 дней.
Важно ! Проводить определение HLA-B27 следует в лабораториях, имеющих аккредитацию на данный вид лабораторной деятельности. При ее отсутствии достоверность исследования под вопросом.
Интерпретация результатов
Результат анализа выдается на специальном бланке в виде положительного или отрицательного заключения. Необходимо помнить, что вся информация этого бланка только для лечащего врача – не следует использовать ее самостоятельно для постановки диагноза и последующего назначения самолечения.
Это может стать причиной прогрессирования воспалительной патологии и развития ее осложнений.
Положительное и негативное заключение
Положительным результатом считается присутствие антигена в крови, а отрицательным – отсутствие HLA-B27 антигена в крови. При этом наличие у больного клинических признаков аутоиммунного поражения повышает риски наличия патологии.
Следует помнить о том, что около 7-8% людей европеоидной расы имеют данный антиген в своих клетках. Это увеличивает для них вероятность заболеваний в 10-20 раз.
При обнаружении антигена, в 90% случаев пациент имеет болезнь Бехтерева или ювенильный спондилит, в зависимости от возраста. Имеется ряд серонегативных (отрицательных по уровню аутоантител в крови) артропатий, при которых в 60-70% случаев находят антиген.
Это характерно для псориатического поражения суставов и реактивного артрита. HLA-B27 негативный результат исследования наблюдается у 10% с анкилозирующим спондилоартритом.
Поэтому важно помнить, что сам по себе отрицательный результат тестирования не исключает возможность наличия патологии. В этом случае врачи отмечают в истории болезни HLA-B27-негативный характер патологии, так как это может влиять на прогноз и эффективность проводимой терапии.
Справка ! При проведении исследования, результаты могут быть ложноотрицательными, например, из-за гемолиза крови. В связи с этим, определение HLA-B27 должно проводиться двукратно для исключения диагностических ошибок.
Заключение
Анализ крови на HLA-B27 антиген – это исследование, при котором клетки организма проверяются на наличие определенного белка.
Известно, что он участвует в развитии аутоиммунных патологий опорно-двигательного аппарата, повышая риск их проявления. Исследование проводят с помощью ПЦР-диагностики, позволяющей определить наличие генов, ответственных за образование HLA-B27 антигена.
Проходя обследование, следует помнить, что даже при отрицательном результате исследования нельзя сказать о том, что аутоиммунного воспалительного заболевания нет, так как существуют их HLA-B27-отрицательные варианты течения.
Вконтакте
Горизонтальные табы
Описание
Основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативныхспондилоартропатий.
Продукт гена HLA-B27 - антиген HLA-B27 - относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-majorhistocompatibilitycomplex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.
Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатическойартропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом.
Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 необходимо при сложностях постановки диагноза на основании основных диагностических критериев.
HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Анализ показан при обследовании пациентов с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу "анкилозирующий спондилоартрит", в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
ПоказанияОтрицательно:
Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативнаяспондилоартопатия».
Альтернативные названия: Генное типирование по HLA-B27, англ.: Ankylosing spondylitis HistocompatibilityAntigen.
Определение иммуногенетического маркера HLA-B27 - метод молекулярно-генетического исследования, заключающийся в выявлении в генотипе наличия или отсутствия специфической 27 аллели локуса B. Ген с данной аллелью отвечает за синтез одного из антигенов гистосовместимости, характерного для некоторых аутоиммунных заболеваний, а именно для спондилоартропатий (патологий осевого скелета).
Частными случаями подобных заболеваний являются:
- Болезнь Бехтерева.
- Синдром Рейтера.
- Ювенильный ревматоидный артрит.
- Псориатический артрит.
Чаще всего эта аллель выявляется при так называемых «серонегативных» вариантах этих заболеваний, когда другими методами подтвердить их невозможно, то есть типичные анализы на ревматоидный фактор и аутоантитела дают отрицательный результат.
Гены HLA расположены на коротком плече VI хромосомы. Для них характерна высокая степень полиморфизма – наличие большого количества вариантов аллелей. Конкретно для HLA-B определено 136 аллелей, многие из которых встречаются только людей определенной расы или национальности.
Материал для исследования: венозная кровь в объеме 5 мл.
Метод исследования: ПЦР – полимеразная цепная реакция.
Особой подготовки к анализу не требуется. Не рекомендуется курить непосредственно перед сдачей крови.
Показания к определению уровня HLA-B27
Анализ используют для дифференциальной диагностики, так называемого суставного синдрома, включающего следующие симптомы:
- асимметричный олигоартрит (поражается один или два сустава с одной стороны);
- боль в поясничной области;
- утренняя скованность суставов более 1 часа;
- энтезит – боль в местах фиксации связок к костям.
Целесообразно назначение анализа при ревматоидном артрите.
В широкой практике метод используется для скрининга, первичной диагностики и оценки прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
Референсные значения и интерпретация результатов
Анализ носит качественный характер, то есть данная аллель либо определяется, либо нет.
Отрицательный результат отмечается у большинства людей и свидетельствует об относительно низком риске развития спондилоартропатий, хотя полностью не исключает вероятность их развития.
Положительный результат у людей с суставным синдромом свидетельствует о наличии одной из аутоиммунных спондилоартропатий. В случае положительного результата у здорового человека при проведении скрининга считается, что риск развития вышеупомянутых заболеваний приблизительно в 20 раз выше. Положительный результат у здоровых людей встречается у 7-8% населения. Однако это не значит, что человек обязательно заболеет.
Дополнительные сведения
Ложноположительные результаты отмечаются при разрушении лимфоцитов образца крови, поэтому анализ должен быть проведен в течение 24 часов с момента взятия крови.
Типирование HLA-B27 очень важно при ранней диагностике анкилозирующего спондилоартрита. С момента проявления первых признаков заболевания до появления развернутой клинической картины, позволяющей без сомнений поставить диагноз, проходит от 5 до 10 лет. Связано это с тем, что основной критерий постановки диагноза – рентгенологические признаки сакроилеита (длительного воспаления крестцово-подвздошных суставов).
Наличие только болевого синдрома в спине заставляет таких пациентов долго лечиться у неврологов, не попадая на прием к ревматологу. Назначение в такой ситуации анализа на HLA-B27 может быть достаточным основанием для направления в последующем пациента к ревматологу. Это позволит начать специфическую терапию на ранней стадии заболевания и уменьшить вероятность инвалидизации. Особенно важно это в диагностике подобных болезней у детей.
Литература:
- Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
- McHugh K, Bowness P. The link between HLA-B27 and SpA--new ideas on an old problem. Rheumatology(Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.