Изометрические пробы скрининг в офтальмологии. Скрининг новорожденных: виды и сроки проведения. Почему же так важен офтальмологический скрининг в грудном возрасте

В офтальмологии используются инструментальные методы исследования, основанные на достижениях современной науки, позволяющие проводить раннюю диагностику многих острых и хронических заболеваний органа зрения. Таким оборудованием оснащены ведущие научно-исследовательские институты и клиники глазных болезней. Однако окулист различной квалификации, а также врач общего профиля может, используя неинструментальный метод исследования (внешний (наружный осмотр) органа зрения и его придаточного аппарата) провести экспресс-диагностику и поставить предварительный диагноз при многих ургентных офтальмологических состояниях.

Диагностика любой глазной патологии начинается со знания нормальной анатомии глазных тканей. Вначале необходимо научиться обследовать орган зрения у здорового человека. Основываясь на этих знаниях, можно распознавать наиболее распространенные глазные заболевания.

Цель офтальмологического обследования - оценить функциональное состояние и анатомическое строение обоих глаз. Офтальмологические проблемы по месту возникновения подразделяются на три области: придаточного аппарата глаза (век и периокулярных тканей), самого глазного яблока и орбиты. Полное базисное обследование включает все эти зоны, кроме орбиты. Для ее детального обследования требуется специальное оборудование.

Общий порядок обследования:

1. проверка остроты зрения - определение остроты зрения для дали, для близи с очками, если пациент ими пользуется, или без них, а также через малое отверстие при остроте зрения меньше 0,6;
2. авторефрактометрия и/или скиаскопия - определение клинической рефракции;
3. исследование внутриглазного давления (ВГД); при его повышении проводится электротонометрия;
4. исследование поля зрения кинетическим методом, а по показаниям - статическим;
5. определение цветоощущения;
6. определение функции внеглазных мышц (дальность действия во всех полях взора и скрининг на косоглазие и диплопию);
7. обследование век, конъюнктивы и переднего сегмента глаза под увеличением (с помощью луп или щелевой лампы). Осмотр проводится с использованием красителей (флюоресцеина натрия или бенгальской розы), либо без них;
8. исследование в проходящем свете - определяется прозрачность роговицы, камер глаза, хрусталика и стекловидного тела;
9. офтальмоскопия глазного дна.

Дополнительные тесты применяются по результатам сбора анамнеза или первичного обследования.

К ним относятся:

1. гониоскопия - обследование угла передней камеры глаза;
2. ультразвуковое исследование заднего полюса глаза;
3. ультразвуковая биомикроскопия переднего сегмента глазного яблока (УБМ);
4. кератометрия роговицы - определение преломляющей силы роговицы и радиуса ее кривизны;
5. исследование чувствительности роговицы;
6. осмотр с фундус-линзой деталей глазного дна;
7. флюоресцентная либо индоцианинзеленая ангиография глазного дна (ФАГ) (ИЦЗА);
8. электроретинография (ЭРГ) и электроокулография (ЭОГ);
9. радиологические исследования (рентгенограмма, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография) структур глазного яблока и орбит;
10. диафаноскопия (трансиллюминация) глазного яблока;
11. экзоофтальмометрия - определение выстояния глазного яблока из орбиты;
12. пахиметрия роговицы - определение ее толщины в различных участках;
13. определение состояния слезной пленки;
14. зеркальная микроскопия роговицы - исследование эндотелиаль-ного слоя роговицы.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

Ведь многие полагают, что это заболевание может пройти самостоятельно? Любая глаукома, лечение её - это уровень не домашней медицины, а профессиональной.

Да! Это просто необходимо! Свыше полутора миллионов жителей США страдает от проявлений глаукомы. В списке заболеваний, вызывающих слепоту, глаукома занимает устойчивое второе место.

Самое большее распространение (примерно 90% всех случаев) получила открыто-угольная форма глаукомы (ОУГ), отличающаяся постепенным прогрессом вплоть до наступления полной слепоты. Прочие разновидности глаукомы - врожденная, закрытоугольная и вторичная также опасны, но менее коварны.

Разумеется, статистика всегда условна, поэтому, упоминая больных с открытоугольной глаукомой и с плохим зрением, источники утверждают: слепота прогрессирует у 65% лиц на протяжении 20 лет.

Помимо ухудшения остроты зрения ОУГ может провоцировать появление других сопутствующих заболеваний. Частный случай - нарушение периферического зрения.

Глаукома соотносится с преклонным возрастом и расовыми критериями. Так лица европейского происхождения после 50 лет сталкиваются с глаукомой сравнительно редко. Люди пожилые жалуются на нее гораздо чаще, а в преклонном возрасте от нее страдает более 3% от числа всех пациентов офтальмологических клиник. Негры считаются особой группой риска по заболеванию глаукомой, а большинство случаев слепоты у негроидов вызывается именно этим заболеванием.

Причины глаукомы

Помимо возрастных данных и особенностей рассового происхождения, для развития глаукомы имеют особую важность

• близорукость;
• сахарный диабет;
• наследственность, когда кто-то в семье уже имеет глаукому;

Особенности проведения скрининговых тестов на глаукому

Существует много тестов для определения глаукомы, но чаще всего на практике используются тонометрия, офтальмоскопия и периметрия.

Выбор тонометрии как как тестового метода на глаукому целиком возлагается на врача. В ряде случаев лицам, входящим в группу риска (в возрасте под 70) клинически целесообразно обследоваться на глаукому у врача-окулиста.

Для измерения уровня внутриглазного давления применяются различные типы тонометров - аппланационные и импрессионные. При использовании любого тонометра принято считать по определению, что глаза пациентов имеют сходную ригидность, толщину роговицы и одинаковый кровоток. Результаты тонометрии зависят от выбор модели устройства, тяжести заболевания и квалификации врача-офтальмолога.

Проблемы использования тонометрии связаны с свойствами глазного давления. Под этим подразумевается уровень внутриглазного давления, превышающий 21 мм рт. ст. Несмотря на то, что гипотензивность глаз зачастую предваряет сокращение поля зрения вследствие глаукомы и рассматривается как дополнительный фактором риска (глаукома отмечается в 5-6 раз чаще нормального при ВГД, превосходящем 21 мм рт. ст.), небольшая гипотензивность глаз встречается у пациентов, не страдающих глаукомой.

При этом число лиц, страдающих от глаукомы, составляет примерно 1% от общей численности всего населения, что гораздо меньше, нежели чем число больных, имеющих гипотензивность глаз (порядка 15%). Гипотензивность есть у четверти всех лиц пожилого возраста. Гипотензивность не взаимосвязана с глаукомой. Примерно у 80% больных с ГГ глаукома никогда не диагоностировалась и не прогрессировала.

Высокий уровень внутриглазного давления наоборот имеет важное значение для рисков появления глаукомы. Исходное значение в 35 мм рт. ст. гораздо менее чувствительно при прогнозировании глаукомы. Открытоугольная глаукома может прогрессировать у пациентов, имеющих обычный показатель внутриглазного давления.

Офтальмоскопия - второй вид скрининга на открытоугольную глаукому. Офтальмоскопия обязательно присутствует в стандартном осмотре врача-офтальмолога, будучи одним из важнейших компонентов диагностики глазных заболеваний. В ходе этой процедуры при помощи офтальмоскопа возможно осмотреть глазное дно, оценить состояние сосудов глазного дна, диска зрительного нерва и сетчатки.

Также офтальмоскопия дает возможность обнаружить затронутые атрофией участки, способные вызвать образование новых очагов заболевания, найти места разрывов сетчатки и узнать их количество. Исследования могут делаться в прямом и обратном виде, широким и узким зрачком.

Наряду с заболеваниями глаз офтальмоскопия используется в диагностике других патологий, как то: сахарный диабет, артериальная гипертония и пр.

Третий метод обследования на ОУГ - периметрия, процедура, позволяющая определить границы полей зрения. Периметрия характеризуется большей точностью, нежели тонометрия или офтальмоскопия. Объём поля зрения дает возможность определить остроту периферического зрения, оказывающего влияние на состояние жизнедеятельности пациента.

• глаукома;
• дистрофия сетчатки;
• отслойка сетчатки;
• гипертония;
• ожоги глаза;
• онкологические заболевания глаза;
• излияние крови в сетчатку;
• травма, ишемия зрительного нерва.

• Вздрагивал ли Ваш ребенок от громких звуков в первые 2-3 нед. жизни?
• Появляется ли замирание ребенка на голос при звуке чьих-либо голосов? в возрасте 2-3 нед.?
• Оборачивается ли ребенок в возрасте 1 мес. на звук голоса позади него?
• Поворачивает ли голову ребенок в возрасте 4 мес. в сторону звучащей игрушки или голоса?
• Оживляется ли ребенок в возрасте 4 мес. при звуках голоса матери?
• Реагирует ли ребенок в возрасте 1,5-6 мес. криком или широко открывая глаза на резкие звуки?
• Есть ли гуление у ребенка в возрасте 2-4 мес.?
• Переходит ли гуление в лепет у ребенка в возрасте 4-5 мес.?
• Замечаете ли Вы у ребенка появление нового (эмоционального) лепета как реакцию на появление родителей?
• Беспокоится ли спящий ребенок при громких звуках и голосах?
• Замечаете ли Вы у ребенка в возрасте 8-10 мес. появление новых звуков, и каких?

Применение таких анкет позволяет более точно определить патологию слуха в раннем детском возрасте или даже в период новорожденности, а значит, наметить превентивные мероприятия.

Скрининг слуха

Своевременное выявление аудиологических проблем позволяет рано начать вмешательства, нацеленные на увеличение коммуникативных, социальных и образовательных навыков у этих детей. В течение многих лет ведутся дискуссии о ценности избирательного скрининга слуха и о всеобщем аудиологическом скрининге в период новорожденности.

К сожалению, только половина новорожденных со значительным нарушением слуха идентифицируются с использованием селективной скрининговой стратегии, основанной на присутствии или отсутствии факторов риска нарушений слуха: семейный анамнез нарушения слуха в детстве, наличие в анамнезе врожденных инфекций, анатомических пороков развития головы, шеи или ушей, вес при рождении менее 1500 г, наличие в анамнезе гипербилирубинемии, превышающей критический уровень, тяжелой асфиксии при рождении, бактериального менингита; истории использования ототоксических препаратов; длительная механическая вентиляция; присутствие врожденного/наследственного синдрома или его стигм, ассоциированного с нейросенсорной потерей слуха.

Средний возраст, в котором ребенок со значительными проблемами нарушения слуха идентифицируется, например, в США - 14 мес. Ограничения в технологиях скрининга, которые ведут к противоречиям в толковании теста и высокой частоте ложноположительных результатов, проблемы логистики, связанные с доступностью и выполнением, закончились в США в 1999 году подтверждением политики всеобщего скрининга слуха в период новорожденности с целью выявления новорожденных со значительным нарушением слуха к трехмесячному возрасту так, чтобы начать вмешательство к шестимесячному возрасту. В идеале первый скрининг должен проводиться до выписки из роддома. Новорожденные до 6 мес. традиционно исследуются с использованием тестирования реакции ствола мозга.

Более новая физиологическая методика - тестирование отоакустической эмиссии или вызванных потенциалов мозга - является многообещающей как простая скрининговая методика. Однако проблемы со специфичностью и логистические проблемы с последовательным использованием и интерпретацией этого теста поднимают вопрос относительно введения этого метода для всеобщего скрининга.

Некоторые педиатры являются сторонниками двухшаговой скрининговой стратегии, посредством которой детей, имеющих недостаточность при тестировании отоакустической эмиссии, направляют для скрининга с помощью исследования реакции ствола мозга. Пока оптимальный скрининговый метод не появится, специфическая методология скрининга слуха у новорожденных ограничена этими тестами.

Детей старше 6 мес. можно исследовать с использованием поведенческих, слуховых реакций ствола мозга или тестирования отоакустической эмиссии. Независимо от используемой методики скрининговые программы должны быть способны определять потерю слуха в 30 децибел или более в 500-4000 Гц области (речевая частота) - уровень дефицита, при котором нормальное развитие речи может нарушаться. Если дефицит слуха идентифицируется, ребенка следует своевременно направить для дальнейшего обследования и ранней помощи в виде направленного образования и социализации.

Вдобавок к выполнению грубой оценки слуха и опросу родителей относительно слуховых проблем при каждом диспансерном визите должен проводиться формальный скрининг слуха у всех детей. Факторы риска, обуславливающие необходимость формального скрининга вне периода новорожденности, таковы: беспокойство родителей относительно нарушения слуха и/или задержки развития речи; наличие бактериального менингита в анамнезе; неонатальные факторы риска, ассоциированные с потерей слуха; травма головы в анамнезе, особенно с вовлечением в процесс переломов височных костей; наличие синдромов, ассоциированных с нейросенсорной потерей слуха; частое применение ототоксических препаратов; нейродегенеративные заболевания и инфекционные заболевания типа паротита и кори, которые ассоциированы с потерей слуха.

Нарушения зрения

Наиболее частым видом расстройства зрения у детей является нарушение рефракции. При помощи тщательного сбора анамнеза, обследования и тестирования зрительных функций нарушения зрения могут быть рано выявлены, а их проявления уменьшены или полностью устранены.

Факторы риска развития патологии глаз включают:

• недоношенность, низкий вес при рождении, наследственные заболевания в семье;
• BHV-инфекцию, краснуху, герпес и заболевания, передающиеся половым путем у матери во время беременности;
• диатез, рахит, диабет, заболевания почек, туберкулез у ребенка; офтальмологические заболевания в семейном анамнезе (амблиопия, гиперметропия, страбизм, миопия, катаракта, глаукома, дистрофии сетчатки);
• заболевания в семейном анамнезе, которые могут повлиять на зрение (диабет, рассеянный склероз, коллагенозы);
• использование медикаментов, которые могут повлиять на зрение или вызвать задержку в развитии зрения (стероидная терапия, стрептомицин, этамбутол и др.);
• вирусные инфекции, краснуха, герпес у ребенка.

Скрининг зрения

Рутинный скрининг зрения - эффективный путь идентификации иначе не проявляющихся проблем, которые подлежат коррекции. Так как нормальное развитие зрения зависит от получения головным мозгом ясной бинокулярной зрительной стимуляции, а пластичность развивающейся системы зрения ограничена во времени (первые 6 лет жизни), то раннее определение и терапия различных проблем, нарушающих зрение, необходимы для предотвращения постоянного и необратимого дефицита зрения.

Рутинная возрастная оценка зрения должна проводиться при каждом диспансерном визите врача-педиатра первичного звена, начиная с исследования новорожденных, и в любом возрасте включать обзор адекватной анамнестической информации относительно зрительных проблем и семейного анамнеза, грубую проверку глаз и окружающих структур, наблюдение симметрии зрачков и их реактивности, оценку движений глаз, выявление «красного рефлекса» (для обнаружения помутнения и асимметрии зрительной оси) и возрастные методы оценки предпочтения глаз, регулировки и остроты зрения. Специальные офтальмоскопические исследования проводятся в 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12 и 14 лет, далее ежегодно до 18 лет в рамках ежегодной диспансеризации детей или по направлению педиатра.

У новорожденных состояние глаз, регулировка и острота зрения могут быть грубо оценены путем наблюдения за способностью ребенка визуально следить за объектом. При этом замечаются любые поведенческие признаки предпочтения глаз путем попеременного закрытия каждого глаза при показе интересующего объекта и наблюдения позиции симметрии света, отраженного от роговиц, когда источник света удерживается в нескольких сантиметрах перед глазами (роговичный световой рефлекс). Зрительная регулировка (взгляд обоими глазами) должна постоянно присутствовать к 4 мес. жизни. Особенно важно оценить «красный рефлекс» в период новорожденности. Идентификация отсутствия дефектов или асимметрии «красного рефлекса» являются ключом к своевременной идентификации и лечению помутнений зрительной оси и многих аномалий задней части глаза.

У грудных детей и дошкольников зрительное предпочтение и регулировка также могут быть оценены путем проведения более сложного теста закрытия одного глаза. Он вовлекает закрытие и открытие каждого глаза в то время, как ребенок смотрит прямо перед собой на объект, находящийся приблизительно в трех метрах. Наблюдение любых движений незакрытого глаза, когда противоположный закрыт, или закрытого глаза, когда окклюзор удаляется, свидетельствует о потенциальном нарушении регулировки глаз (косоглазие) и требует обсуждения с офтальмологом плана дальнейшего обследования. Независимо от этиологии косоглазие, которое остается нелеченным, в конечном счете приводит к корковой супрессии зрительных импульсов от недоминантного глаза и отсутствию пространственного зрения, делая раннюю диагностику и терапию критически важными.

К 3-5 годам жизни стереоскопическое зрение может быть оценено при помощи стереотеста или стереоскопических скрининговых аппаратов. Формальное тестирование остроты зрения должно начинаться в трехлетнем возрасте с методик, соответствующих возрасту. Приблизительно 20-25 % детей имеют идентифицируемые нарушения рефракции, обычно предмиопию или миопию (близорукость) к моменту достижения взрослого возраста. Использование картиночных тестов, типа LH-теста, и карточек с картинками Аллена является наиболее эффективным при скрининге дошкольников. К 5 годам жизни большинство детей можно успешно скринировать с использованием стандартных алфавитных карточек, теста с перевертышами.

У школьников, включая подростков, должны проводиться ежегодные проверки остроты зрения. Обследование дошкольников должно продолжаться, если острота зрения любого глаза снижена. У детей 5-6 лет при невозможности прочесть большинство строк необходимо дальнейшее обследование. В любом возрасте различие в измерении остроты зрения между глазами более чем в одну строку требует дальнейшей оценки.

Периодические осмотры органа зрения и проверка зрительных функций должны проводиться семейными врачами с определенной периодичностью: при выписке из роддома; в возрасте 2-4 мес.; в возрасте 1 года; в возрасте 3-4 лет; в возрасте 7 лет; в школе - 1 раз в 2 года. Детей, включенных в группы риска развития патологии глаз, следует осматривать ежегодно. Новорожденных и грудных детей из групп риска осматривают ежеквартально на протяжении двух первых лет жизни.

В некоторых странах, в том числе в России, делают скрининг новорожденных. Это важное диагностическое мероприятие проводится в первые дни жизни, чаще всего еще в роддоме, и позволяет вовремя выявить различные заболевания у малышей.

Что это такое?

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Скрининг новорожденных также включает проверку работы нескольких систем организма, в том числе слуха, органов зрения, неврологических реакций, анатомического строения, УЗИ внутренних органов и анализ крови на генетические заболевания.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки .

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов). Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой.

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка , его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

У девочек бывают небольшие выделения из вагинального отверстия, это считается нормой. У мальчиков врач обращает внимание на то, опущены ли оба яичка в мошонку, нет ли паховых грыж.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает. Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование . В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Именно поэтому Всемирная организация здравоохранения рекомендовала проводить также неонатальный скрининг новорожденных, позволяющий установить наличие или отсутствие у появившегося на свет ребенка генетических заболеваний.

Виды

Различают несколько видов скрининга новорожденных в зависимости от того, на что именно обращает внимание врач в перинатальном центре при проведении осмотра: аудиологический, кардиологический, офтальмологический, а также генетический.

Аудиологический тест направлен на проверку слуха малыша. Для его проведения используется специальный прибор – аудиометр. Принцип его работы основан на том, что уже на следующий день после рождения особые клетки в слуховом аппарате ребенка способны не только улавливать, но и отвечать на звуковой сигнал. Аудиометр сначала посылает такой сигнал в слуховой канал каждого уха малыша, а затем «слышит» ответ.

Для проведения нейроаудиоскрина достаточно просто поднести прибор, внешне напоминающий мобильный телефон, к уху ребенка и одновременно вставить в него тонкий зонд. В целях профилактики инфекций, к которым новорожденные очень уязвимы, на зонд надевается насадка. Сам зонд вводят не глубоко, только в самое начало слухового канала.

Результат аудиоскрининга ждать не придется, результаты сканирования сразу появляются на экране прибора, и врач или медсестра, проводящие тест, записывают его показания: «+» или «-». Первое означает, что со слухом у малыша все хорошо, второе – что ребенок этим ухом не слышит. Впрочем, это вовсе не означает глухоту. При отрицательном результате теста его повторяют в возрасте 1 месяц. Чаще всего к этому времени результат сменяется на положительный . Иногда помехи создают первородная смазка или слизь, скопившаяся в слуховом проходе.

Проведение ауодискрининга в России стало обязательным с 2008 года. Накопленная за этот период статистика показывает, что на этом этапе проблемы со слухом выявляются только у одного из 650 новорожденных.

Кроме наличия или отсутствия слуха, прибор также показывает, одинаково ли слышит малыш. Если на экране появилась надпись «AD = AS», это означает, что сигнал в правом и левом ухе ребенка одинаков.

Проверяя слух ребенка, врач осматривает также слуховые проходы, правильность их формирования. А форма ушной раковины на слух не влияет. У новорожденных уши могут быть плотно прижаты к черепу, но через несколько дней расправляются, иногда оттопыриваясь довольно сильно.

Развитие ушной раковины продолжается, пока малышу не исполнится два года, а до тех пор ее форма может меняться.

Офтальмологический скрининг обычно делают во время первого осмотра ребенка в течение 24 часов после рождения. Специальный фонарик помогает врачу установить, нет ли у ребенка повреждения глаз, недоразвития, помутнения хрусталика. Иногда осмотр затрудняют отекшие веки или лопнувшие сосуды, в этом случае скрининг повторяют через несколько дней.

Офтальмологическому скринингу недоношенных детей уделяется еще больше внимания, поскольку у детей, родившихся раньше срока, может обнаружиться недоразвитие сетчатки – ретиноппатия. Эта патология встречается только у детей, весивших при рождении менее 1500 гр. Но не обязательно недоношенный ребенок имеет проблемы со зрением.

В любом случае, в 3–4 месяца каждому ребенку назначается повторное офтальмологическое обследование, которое проводится в детской поликлинике и включает проверку глазного дна. Малыш может быть недоволен осмотром, но он не испытывает при этом болезненных ощущений.

В некоторых клиниках используют специальное оборудование, позволяющее за 30 секунд снять все необходимые показатели состояния глаз . Затем прибор интерпретирует их, а врач, сравнив с показателями нормы, может сделать вывод о здоровье органов зрения.

Еще один вид неонатального скрининга также называют пяточным тестом, поскольку для его проведения нужна периферийная кровь, а пяточка малыша – самое подходящее место для забора крови.

По рекомендации ВОЗ кровь исследуется на самые распространенные генетические заболевания. В России неонатальный скрининг новорожденных проводится уже 15 лет. При подозрении на наличии у ребенка заболеваний, в том числе инфекционных, врач назначает биохимическое исследование крови. У новорожденных кровь на биохимию берется также из пятки.

Кроме того, если во время проведения УЗИ во втором и третьем триместрах беременности у плода были выявлены патологии развития, то ему назначают УЗИ-скрининг новорожденного. Это исследование показывает наличие дисплазии тазобедренного сустава и врожденного подвывиха бедренной кости, которые легко корректируются своевременным лечением. Также через открытые роднички новорожденному проводится ультразвуковое исследование головного мозга.

Эта процедура позволяет получить информацию о неврологических патологиях или их отсутствии.

Что можно выявить?

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Если болезнь не была выявлена в раннем возрасте или родители отказались от ее соблюдения по каким-либо, например, религиозным соображениям, то в результате распада аминокислоты в организме будут накапливаться ацетоновые тела.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет. Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов. Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

В противном случае снижение выработки гормонов щитовидной железы приводит к нарушениям работы сердца, психического и физического развития.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни. Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка .

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день , чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства , возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Сроки и место проведения

Неонатальный скрининг новорожденных в России проводится в обязательном порядке. Время взятия крови на исследование у доношенных детей – 2–4 сутки после рождения ребенка, а у недоношенных – на 7 день. Для получения более точного анализа рекомендуют забирать кровь на анализ в возрасте не меньше трех суток, раньше показатели могут быть смазаны.

При этом делают его не позже, чем до 10-дневного возраста.

До готовности анализа крови пройдет некоторое время, поэтому его результаты получит уже педиатр, который будет вести ребенка по месту жительства.

Таким образом, тест можно сделать как в роддоме, так и позже – в детской поликлинике. Если в роддоме пяточный тест не был сделан, в выписных документах делается соответствующая пометка.

В некоторых случаях, например, во время эпидемий гриппа и ОРВИ, тест проводится на дому, чтобы не подвергать новорожденного ребенка риску инфицирования .

УЗИ новорожденным делают в возрасте 1 месяца, а при необходимости повторяют в 3 или 5. Это особенно важно для исследования головного мозга, поскольку примерно к 6 месяцам у ребенка родничок закрывается, что делает исследование невозможным.

Как подготовиться к анализу?

Неонатальный скрининг не требует специальной подготовки. Но перед его проведением ребенка 3 часа не прикладывают к груди. Это может исказить результаты.

Техника проведения его следующая: из пятки новорожденного берется небольшое количество крови и сразу наносится на специальный бланк. На нем отмечены кружками места, куда необходимо капнуть кровь ребенка. После высыхания крови на открытом воздухе в бланк заносится фамилия, имя, отчество ребенка, данные о его дате и времени рождения, делаются отметки о состоянии здоровья по результатам осмотра врачом. В роддоме забор крови на анализ часто делают без присутствия мамы.

Каждый бланк помещается в отдельный конверт и отправляется на проведение анализа в медико-генетический центр, который есть в каждом регионе. Анализ проводится бесплатно. Результаты будут готовы в срок от 10 дней до 3 недель.

Если хотя бы на одно заболевание получен положительный результат, эти данные передаются в детскую поликлинику врачу-педиатру. Ребенку назначается осмотр генетика, который чаще всего назначает повторный тест и дополнительные обследования, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.

Расшифровка

Как правило, родители не получают на руки результаты неонатального скрининга. Чаще врач-генетик знакомит их с результатами повторного анализа. Чтобы понять, нормальное ли значение показателей в крови у ребенка, существуют значения нормы.

Так, при анализе на ФКУ содержание ФА в крови ребенка в возрасте до 1 года в норме должна составлять 2–4 мг/%, допустимым является значение до 8 мг/%. Как правило, такой показатель фиксируется во время лечения.

В анализе на врожденный гипотиреоз уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл является вариантом нормы . Все образцы с концентрацией гормона выше 20 мкЕд/мл проверяются. Концентрация выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить заболевание, и только если уровень ТТГ в крови новорожденного выше 100%, вероятность болезни оценивается как высокая.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию проводится следующим образом. При показателе уровня тотальной галактозы в сыворотке крови менее 7,2мг/дл – отрицательный, от 7,2 до 10 – пограничный, свыше 10 – положительный.

Скрининг на АДГ основан на выявлении специфичного и чувствительного маркера гормональной диагностики – высокого уровня 17оксипрогестерона – 17-ОНП. У доношенных детей, родившихся позже 37 недели беременности с массой тела более 2 кг, показатель в норме составляет до 30 г/моль . При результате от 30 до 90 г/моль результат считается сомнительным, более 90 г/моль говорит о наличии заболевания у ребенка. Для недоношенных детей нормальным считается результат 60 /г/моль , до 100 г/моль – сомнительным, свыше этого показателя – положительным. Однако у детей с глубокой недоношенностью в норме показатель еще выше, а положительным считается результат более 150 г/моль.

Муковисцидоз определяется по уровню фермента иммунореактивного трипсина. Отрицательный результат – если количество ИРТ не превышает 65–70 нг/мл. Положительным считается анализ, в котором ИРТ в 5–10 раз выше.

Бывают ли ложные результаты?

Как и при любом анализе, результаты неонатального теста могут быть не верными.

Показатели и скрин ошибочно отразят наличие заболевания, если ребенка кормили менее чем за три часа до забора крови, взяли анализ ранее, чем на 4 сутки после рождения.

Не исключен и человеческий фактор, хотя протокол забора крови, и последующих действий медперсонала четко прописан, поэтому вероятность ошибки минимальна.

По статистике, чаще всего ложноположительные результаты могут быть на муковисцидоз. В редких случаях встречаются и ложноотрицательные результаты, но врач может поставить предварительный диагноз и по другим симптомам, а ребенка направить на дополнительные обследования.

В стенах нашей клиники мы часто сталкиваемся с ситуациями, когда услышав тот или иной офтальмологический диагноз, родители задают вопрос: «Как давно у нас образовалась эта проблема ?», и очень удивляются, когда слышат в ответ: «Этой проблеме не три недели, и даже не несколько месяцев, это врожденная патология ». И зачастую мы наблюдаем изумленный и растерянный вид пап и мам. А когда начинаем расспрашивать когда же они посещали офтальмолога, получаем множество вариантов ответа, таких как:

-«А зачем это делать до школы?»
-«М ы были – нам сказали с возрастом все пройдет.»
-«Н ас уверили, что до 3х лет ребенка невозможно обследовать», и так далее.

У нас в центре детки обследуются у офтальмолога с любого возраста . Уже в возрасте до 1 года наш специалист может уверенно сказать, присутствует, или отсутствует у ребенка врожденная патология , не задерживается ли в развитии его зрительная система, нет ли угрозы возникновения косоглазия и т.д.

Как мы быстро и просто проверяем зрение малышам до 1 года?

Т еперь в нашем центре в Харькове, благодаря аппарату «Plusoptix, Gemany» мы можем с высокой точностью просканировать зрительную систему ребенка уже с 3-х месяцев .
Процедура проверки очень проста и не требует от ребенка никаких усилий.

В рач в течении 15-30 сек производит замер аппаратом «Plusoptix». Ребенок в это время находится на руках у родителей, его внимание мы привлекаем специальным звуком. В зависимости от результата скрининга, врач дает дальнейшие рекомендации и выдает пациенту результат обследования .

Почему же так важен офтальмологический скрининг в грудном возрасте?

О собенность заболеваний глазок такова, что они не сопровождаются болезненными ощущениями (кроме травм), поэтому ребенок не в состоянии осознать, что он плохо видит и не может сообщить об этом родителям.

П ервый визит к офтальмологу необходимо планировать в 3-4 месяца . Именно в этом возрасте устанавливается правильное положение глаз и уже видны возможные патологии. Врач оценивает состояние зрительного нерва и сосудов сетчатки, которые являются показателем тонуса сосудов головного мозга. В этом возрасте видны признаки таких серьезных заболеваний как:

в рожденная глаукома(повышение внутриглазного давления),

к атаракта (помутнение хрусталика),

п тозы(опущение верхнего века),

з локачественные новообразования, требующие срочного оперативного вмешательства.

Е сли еще добавить паралитическое косоглазие и некоторые аномалии развития рефракции, которые уже можно не только диагностировать, но и достаточно успешно корректировать в возрасте до года, становится очевидно, насколько важен ранний офтальмологический скринининг.