Болезнь Гиршпрунга у новорожденных: симптомы, диагностика, лечение. Болезнь гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – одна из наиболее распространенных аномалий развития толстого кишечника, которая проявляется отсутствием иннервации определенного отдела либо всей кишки. Болезнь Гиршпрунга имеет генетическую этиологию. Заболевание характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе кишечника. Болезнь имеет наследственный характер и обусловлена мутацией в 10 хромосоме. При несвоевременной диагностике может провоцировать развитие острых воспалительных процессов в кишечнике, а также привести к летальному исходу.

Патогенез болезни Гиршпрунга

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу. Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Болезнь Гиршпрунга у детей

В силу своей этиологии болезнь Гиршпрунга диагностируется у новорожденных либо в первый год их жизни. Однако существуют особые формы заболевания, которые в полной мере развиваются лишь во взрослом организме. Причинами развития болезни Гиршпрунга у детей в онтогенезе является как наследственный фактор, так и нарушение внутриутробного развития. Частота диагностирования болезни Гиршпрунга у детей составляет приблизительно 1:5000. Заболевание чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек (5:1). При своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный. У большинства пациентов полностью возобновляется перистальтика кишечника и нормализуется естественное испражнение. У 1% пациентов сохраняется необходимость колостомы (выведенный на переднюю брюшную стенку и закрепленный там открытый конец ободочной кишки) для выведения каловых масс и газов.

Болезнь Гиршпрунга: симптомы, методы диагностики

Основными симптомами болезни Гиршпрунга являются:

• Запоры;
• Тошнота, рвота;
• Боли в брюшной полости;
• Вздутие живота, метеоризм.

Аганглиозный сегмент толстой кишки играет роль функционального стеноза, выше которого формируется аномальное расширение кишки, где происходит скопление каловых масс. Выраженность симптомов болезни Гиршпрунга будет прямо пропорциональна протяженности сегмента пораженной кишки.

Во многих случаях при пальпации обнаруживается скопление каловых масс. Основным симптомом болезни Гиршпрунга у детей является задержка отхождения мекония в первые 24-48 часов. У некоторых детей развитие симптомов может начаться лишь в период отнятия от груди и при переходе на твердую пищу.

В редких случаях при болезни Гиршпрунга, симптомы которой очень схожи с симптомами при кишечной непроходимости, у пациентов развивается энтероколит (воспаление толстой и тонкой кишки), провоцирующий диарею.

Основными методами диагностики болезни Гиршпрунга являются рентгенографическое исследование кишечника с применением контрастных веществ, а также биопсия толстого кишечника. Данных, полученных этими методами, вполне достаточно для постановки диагноза и определения локализации и стадии развития заболевания. В редких случаях применяются также УЗИ и аноректальная манометрия.

Лечение болезни Гиршпрунга: основные методы

К основным методам лечения болезни Гиршпрунга относятся:

• Диетотерапия;
• Консервативное лечение;
• Радикальное лечение.

Диетотерапия и консервативное лечение болезни Гиршпрунга – временные меры при подготовке пациента к радикальному (оперативному) лечению. Диетотерапия направлена на уменьшение проявления симптомов у пациента, в то время как консервативное лечение применяется для устранения симптомов либо их облегчения.

Радикальное лечение болезни Гиршпрунга предполагает оперативное вмешательство, при котором иссекается аганглиозный участок кишечника с наложением анастомоза. До недавнего времени, операции при болезни Гиршпрунга проводились со вскрытием брюшной полости и наложением колостомы до возобновления нормальной перистальтики кишечника. Повторное оперативное вмешательство проводилось спустя определенное время для закрытия выведенной колостомы и сшивания здоровых участков кишечника.

Современные малоинвазивные лапароскопические методики позволяют при болезни Гиршпрунга операцию проводить в один этап, предполагающий иссечение участка, лишенного иннервации и формирование анастомоза через ректальный доступ. В настоящее время при болезни Гиршпрунга операции с открытым доступом проводятся лишь при наличии серьезных осложнений, таких как энтероколит либо мегаколон, которые являются резистивными к консервативным методам лечения.

Видео с YouTube по теме статьи:

Врожденная аномалия в развитии кишечника , которая приводит к иннервации (нарушению работы нервных окончаний) в нижних отделах толстого кишечника – это болезнь Гиршпрунга у детей (аганглиоз). Патология характеризуется частичным или полным отсутствием нервных клеточек на определенном участке кишечника. Заболевание носит наследственный характер и наблюдается у каждого 5000-го новорожденного.

Впервые болезнь Гиршпрунга получила свое описание сотню лет назад, но истинные причины ее возникновения до настоящего времени полностью не изучены. Начиная с 5 по 12 неделю еще внутриутробного развития проходит формирование нервных окончаний и скоплений, что отвечают за функцию системы пищеварения. В силу воздействия определенных причин возникает перерыв в формировании на уровне толстого кишечника.

Участок поражения имеет различную длину – от этого полностью зависит и тяжесть протекания заболевания. Зона аномального развития может быть несколько сантиметров, а может поражать всю длину толстого кишечника. 90% патологического процесса фиксируется у деток до 8 лет.

Важно: детки мужского пола болеют в 3 – 5 раз чаще, нежели детки – девочки.

Учение заметили, что данная болезнь у 80% случаев носит наследственный характер. Мнения известных светил науки о причине возникновения стадии прерывания развития плода – это сбой в уникальной структуре ДНК. Поэтому, в семье, где зафиксированы случаи болезни, риск рождения ребенка с аномалией достаточно высокий.

Что собой представляет порок

Болезнь Гиршпрунга – это отсутствие иннервации (работы нервных окончаний) на одном или в нескольких местах толстого кишечника. Проще говоря – это неуправляемый участок в кишечнике, на котором:

• полностью отсутствует перистальтика, что способствует замедленному прохождению каловых масс;
• сниженный кишечный тонус, а в 30% случаев фиксируется его полное отсутствие на пораженном участке, а вызывает растяжение этого промежутка каловыми массами;
• сниженная пищеварительная способность на участке поражения.

Как результат, в зависимости от локализаций и протяженности участка поражения, у ребенка возникают запоры различной степени тяжести. Усугубляет заболевание отсутствие лечения, а процесс опорожнения кишечника становится труднорешимой задачей.

Симптомы

Аганглиоз обладает свойством к проявлению разнообразными комбинациями симптомов. Появляются первые проявления заболевания через несколько дней жизни малыша. Если так произошло, что у младенца сразу после рождения, опорожнение кишечника не произошло – это сигнал о возможном наличии патологии.

Первоначально, если новорожденный получает материнское молоко, симптомы болезни Гиршпрунга у детей не ярко выражены. В этот промежуток времени кал полужидкий, и он беспрепятственно проходит на пораженном участке.

Характерная симптоматика болезни у деток возрастом до 30 дней:

• метеоризм и вздутие животика;
• постоянные запоры;
• отказ от груди;
• ребенок капризный и плохо спит.

По мере взросления к данным симптомам присоединяются еще и другие. Проблемы с процессом опорожнения кишечника возникают после того, как родители начали малыша прикармливать.
У ребенка старше года отмечаются:

• недостаток веса;
• постоянное вздутие живота;
• постоянные запоры;
• отказ ребенка от пищи и отсутствие аппетита;
• зловонный запах каловых масс;
• кал выходит тонкой ленточкой;
• опорожнение кишечника после акта дефекации неполное.

Характерно учащение запоров, поскольку происходит уплотнение каловых масс. Ежедневно увеличивается картина интоксикации детского организма в результате кишечной непроходимости.

Второй и третий месяц жизни младенца характеризуется более выраженными симптомами задержки стула. По достижению ребенком 6 месяцев самостоятельного акта дефекации нет, живот постоянно вздут, возникают приступы рвоты. Может быть обильное срыгивание сразу после приема еды.

Возникновение данных симптомов болезни Гиршпрунга сигнализирует о необходимости вмешательства специалиста, поскольку в дальнейшем запоры имеют тенденцию прогрессировать. Впоследствии возникает сильная интоксикация в организме, развиваются осложнения, опасные для жизни малыша.

Детки старшей возрастной группы страдают запорами, что длятся от 4 дней и больше. При неполном опорожнении, скопившийся кал уплотняется, затем постепенно перходит в каловые камни. Именно они становятся причиной непроходимости кишечника, а это прямая угроза для жизни ребенка.

Более подробно о симптомах

Болезнь Гиршпрунга характеризуется одним постоянным симптомом – метеоризм. Мучает он ребеночка с самого начала жизни. Газы, что накапливаются, вызывают растяжение стеночек сигмовидной и ободочной кишки, а это вызывает изменения формы (увеличение) живота. Специалисты такой вздутый и растянутый животик называют «лягушачьим». Именно наличие данного симптома служит сигналом о болезни.

Живот выглядит так:

• пупок вывернут наружу или сглажен;
• асимметрия животика;
• истончение брюшной стеночки;
• при пальпации легко прощупывается переполненная калом плотная кишка;
• после пальпации отмечается усиление перистальтики.

Вздутый животик и заполненный кишечник, оказывают давление на диафрагму, как результат происходит деформация грудной клетки. В дальнейшем это приводит к нарушениям функции дыхания, что влечет за собой рецидивирующие бронхиты и даже пневмонии. Отсутствие помощи специалистов проводит к нарастанию симптоматики.

Вторым страшным симптомом заболевания является рвота. Сигнализирует она об интоксикации и возможном развитии непроходимости кишечника или его перфорации. Выраженность данного симптома полностью зависит от степени тяжести. Развивается она на поздних уже осложненных стадиях болезни.

Формы болезни

Характерно расположению участка иннервации у деток специалисты выделяют такие формы заболевания:

1. Ректальная. Патология поражает небольшой участочек прямой кишки. Встречается в 25% случаев. Заболевание отлично поддается терапевтическому лечению, обнаруживается у деток возрастом старше 5 лет. Симптоматика заболевания выражена не ярко и характеризуется нечастыми запорами. При выдерживании диетпитания – специфического лечения не требуется.
2. Ректосигмоидальная. Аганглиоз поражает часть сигмовидной и прямую кишку. Заболевание встречается примерно у 70% из общего числа. Запоры стойкого затяжного характера, каловые массы скапливаются в сигмовидной кишке в большом объеме. Заболевание вызывает постоянные боли и дискомфорт. Проявляется болезнь на первом месяце жизни, особенно если ребенок находится на искусственном вскармливании. Лечится ректосигмоидальная форма при помощи очистительных клизм только на начальных стадиях болезни.
3. Сегментарная. Данная форма заболевания встречается достаточно редко, примерно в 2% всех случаев заболевания. Болезнь поражает небольшие участки сигмовидной кишки, которые чередуются со здоровыми частичками кишечника. Клиника полностью зависит от величины участочков поражения. Симптомы варьируются: как переходящие запоры, так и полное отсутствие стула на протяжении недели. Характерно наличие симптомов «лягушачий» живот и сильное вздутие.
4. Субтотальная форма заболевания. Встречается редко примерно в 3% случаев. Одна из тяжелейших форм болезни Гиршпрунга. Происходит поражение правой или левой части толстого кишечника. Консервативное лечение применяется только вначале. Дальше ребенку поможет только хирургическое вмешательство. Симптоматика сильно выражена, характерно наличие задержки психического и физического развития.
5. Тотальная. Болезнь поражает весь толстый и часть тоненького кишечника. Встречается данный патологический процесс примерно 0,5% случаев. Признаки кишечной непроходимости мучают ребеночка с рождения.

По характеру выражения симптоматики, болезнь условно подразделяют на стадии:

• ранняя – характеризуется такими симптомами: незначительное увеличение животика, метеоризм, хронические запоры;
• поздняя стадия – к ранее перечисленным симптомам, присоединяются вторичные: развивается анемия и белковая недостаточность, происходит деформация грудной клетки, образуются камни из каловых масс;
• осложненная – вся симптоматика сохраняется, плюс добавляется мучительная боль, парадоксальная рвота. Возрастает риск возникновения непроходимости кишечника.

Кроме известных 5 форм болезни Гиршпрунга различают 4 степени заболевания:

1. Легкая или компенсированная. При данной стадии заболевания самочувствие ребенка не страдает, отсутствуют признаки гиповитаминоза и анемии, ребенок развивается согласно своему возрасту. Кишечник сохраняет свою способность к редкому опорожнению.
2. Субкомпенсированная. На данной стадии заболевания происходят нарастания клинических симптомов: ухудшается общее состояния малыша вследствие длительных запоров, побороть запор клизмы не могут.
3. Декомпенсированная. При малейшей погрешности в питании развиваются длительные запоры, которые лекарственному воздействию практически не поддаются. Клизмы на данной стадии не помогают, у больных детей развивается непроходимость.
4. Острая стадия. Развивается только в случае нарушений диетпитания. При соблюдении правил питания заболевание не проявляется. Больной в постоянном лечении не нуждается.

Методы диагностирования

Невзирая на выраженные клинические признаки болезни Гиршпрунга точно диагностировать патологию очень трудно. Для уточнения поставленного диагноза специалист назначает дополнительные исследования

• Рентгенография брюшной полости. Снимок показывает участки, которые остаются без иннервации, их утолщение.
• Колоноскопия. Метод диагностики при помощи которого можно провести биопсию (взять кусочек ткани кишки). При помощи лабораторного исследования удается определить заболевание (недоразвитие нервных сплетений кишечника или их полное отсутствие).
• Ректороманоскопия. Диагностика проводится при помощи медицинского прибора, что вводится непосредственно в прямую кишку. Исследование позволяет оценить наличие патологических изменений, каловых камней, увидеть наличие патологии остальных отделов.
• Контрастная рентгенография. Данное обследование позволяет увидеть скорость продвижения контраста по толстому кишечнику. Легко определяются изменения рельефа слизистой оболочки в местах отсутствия иннервации. По движению вещества отчетливо видны суженные участки кишечника, наличие или отсутствие кала выше анального отверстия. Контраст – раствор бария, который вводят при помощи клизмы.
• УЗИ. Такое исследование позволяет увидеть зоны кишечника, где полностью отсутствует перистальтика, петли кишечника.
• Исследование ректальное позволяет обнаружить повышение тонуса сфинктера и пустоту в ампуле прямой кишки (даже при длительном запоре).
• Аноректальная манометрия – измерение давления в толстом кишечнике и внутреннем сфинктере. Такая диагностика позволяет выявить патологию в прямой кишке (растяжение ампулы и/или ослабление сфинктера).

Независимо от выбранных методик исследования дополнительно проводятся еще клинические и гистологические методики.

Лечение: современные методики

Лечение болезни Гиршпрунга у детей полностью зависит от формы болезни. Ректальная и сегментарная форма заболевания предусматривает варианты консервативного лечения (без хирургического вмешательства). Дети, которые строго соблюдают послабляющую диету, достаточно продолжительное время находятся в компенсированном состоянии. А 30% больных детей вообще в лечении не нуждаются. Проявляется заболевания только в случае нарушения диетического питания.

Тотальная и субтотальная форма заболевания требуют обязательного оперативного вмешательства. Лучшим вариантом (для проведения операции) считается возраст ребеночка 2 – 4 года, пока не появились страшные осложнения. Выбор тактики лечения в каждом случае заболевания осуществляется индивидуально.

Лечение болезни Гиршпрунга осуществляется по 3 известным вариантам:

• консервативная методика лечения применяется до решения вопроса целесообразности хирургического вмешательства;
• отсрочка самой операции – методика применения временной колостомы (выводится участок здоровой кишки на живот);
• хирургическое вмешательство экстренное.

Мнения специалистов по выбору методов лечения разнятся. Одни хирурги предпочитают выполнять колостомию деткам возрастом до одного года. Другие придерживаются мнения, что проводить ее необходимо пациентам старше одного года. Часть специалистов считает, что лечение необходимо проводить консервативно до показаний по экстренному вмешательству.

Из практики видно, что наиболее оптимальный вариант – метод специалистов из последней группы. Детки – груднички слишком тяжело переносят оперативное вмешательство. Обычно у них наблюдаются сложности в периоде после операции и в период реабилитации, существует высокий риск осложнений. Но известно и о другой страшной опасности: затягивание операции приводит к вторичным изменениям (развивается дисбактериоз и энтероколит, происходят необратимые нарушения белкового обмена).

Консервативное лечение проводится исключительно дома. Важным моментом данного лечения является строгое соблюдение диеты (предпочтение отдается жидким блюдам, овощам, фруктам). Главным в таком лечении идет стимуляция интенсивной перистальтики кишечника. Для этого делается массаж, сифонные и очистительные клизмы, физпроцедуры. Больным назначается курс витаминопрепаратов.

Хирургическое вмешательство при аганглиозе, представляет собой удаление той части кишечника, которая поражена патологией, и одновременное сохранение его функционально-способной части. В последующем проводится соединение отдела кишечника с участочком прямой кишки. В 80% случаев данные этапы проводятся одномоментно.

При двухмоментной резекции, проводится отвод участка здоровой кишки на живот (формируется колостома). Кал выводится в специальную оборудованную емкость. В данном случае пациенту придется жить с колостомой определенный промежуток времени.

Прогноз весьма благоприятный. Со временем у малыша нормализуется стул, он интенсивно добавляет вес и по возрасту развивается. По истечению восстановительного периода запоры не возникают. И самое главное: о строгой диете можно забыть навсегда.

Каких-то определенных профилактических мер борьбы с болезнью Гиршпрунга в практике не существует, поскольку болезнь носит наследственный характер и формируется еще внутриутробно. Раннее выявление патологического процесса, постановка специалистом правильного диагноза и вовремя проведенное лечение поможет болезнь победить, а ребенка вернуть к полноценной жизни.

Нарушение иннервации различных по протяженности участков толстого кишечника, которые значительно затрудняют процесс естественного выхода каловых масс, впервые было описано датским врачом Гиршпрунгом. С тех самых пор заболевание названо в соответствии с фамилией этого доктора. Болезнь имеет наследственный характер. Классические ее признаки – постоянные запоры и метеоризм. Радикальное излечение возможно только хирургическим способом.

Причины заболевания

Болезнь Гиршпрунга у детей (она же «мегаколон» или аганглиоз) обусловлена мутациями определенных генов. Мальчики болеют почти в 5 раз чаще девочек. Описание этих вариантов генетических аномалий достаточно сложное, доступное только специалистам в этой области. Для родителей может иметь ценность следующая информация:

• у большинства детей – это самостоятельное заболевание (почти 70% всех случаев);
• более чем у 10% маленьких пациентов отмечается ассоциация с хромосомными аберрациями;
• почти у 20% малышей болезнь Гиршпрунга является одной из составляющих различных синдромов (например, сочетается с синдромом Дауна).

Точные причины развития таких генетический мутаций на сегодняшний день неизвестны. Поэтому практически невозможно сказать, что влияние того или иного потенциально опасного фактора на организм будущей матери (химические реагенты, ионизирующее излучение, перенесенные в первом триместре беременности острые инфекционные процессы) провоцирует развитие именно болезни Гиршпрунга.

Более четко и понятно можно описать морфологическую основу этого заболевания, то есть процессы, обуславливающие типичную клиническую симптоматику. При этом заболевании серьезно нарушается иннервация толстой кишки – вплоть до полного отсутствия нервных ганглиев. В результате этого становится практически невозможными естественные перистальтические движения, обеспечивающие движения сформировавшихся каловых масс. В зависимости от протяженности и расположения участка толстой кишки, лишенного иннервации, заболевание может протекать в компенсированной ли декомпенсированной форме.

Становится понятным, что восстановление иннервации поврежденного участка толстой кишки у ребенка является недостижимой целью. Консервативное лечение может компенсировать возникающие нарушения, но не способны радикально решить проблему. Хирургическое вмешательство направлено на удаление пораженного участка кишечника и последующее восстановление его естественной проходимости.

Клиническая симптоматика заболевания

Определяется локализацией участка толстой кишки, который лишен иннервации. Если это небольшой участок прямой кишки, то заболевание может практически не создавать никаких проблем для ребенка. Чем выше расположен участок без нервных ганглиев, тем большие нарушения в организме развиваются.

Кроме того, имеет значение размер (длина) пораженного участка. Возможны различные варианты (анатомические формы):

• поражение только прямой кишки;
• вовлечение в процесс различных частей сигмовидной кишки;
• сегментарная (несколько участков кишечника, лишенных иннервации, которые расположены в различных анатомических зонах);
• тотальная (вовлечение в патологический процесс всей левой и \ или правой половины толстой кишки).

Понятно, что последние два варианта – наиболее тяжелые формы болезни Гиршпрунга. В этом случае практически отсутствует возможность естественного пассажа переваренной пищи.

В соответствии с выше описанными критериями выделяют три степени тяжести болезни Гиршпрунга:

• компенсированная форма – клинические симптомы болезни при погрешностях диеты, достаточно легко устраняются, общее физическое и психическое развитие ребенка не нарушено;
• субкомпенсированная форма – клинические признаки болезни постепенно нарастают, вследствие нарушения метаболических процессов в организме ребенка отмечаются симптомы нарушения физического развития;
• декомпенсированная форма – отмечается не только явная и постоянная клиническая симптоматика, но и выраженные признаки нарушения физического развития ребенка, присоединяются различные осложнения (дисбактериоз, непроходимость кишечника).

В течение болезни Гиршпрунга выделяют так называемые ранние, поздние и парадоксальные признаки.

К ранним признакам относятся:

• отсутствие отхождения мекония у новорожденного;
• ежедневные проблемы с отхождением кала у ребенка первого года жизни; стул нерегулярный, запор может продолжаться несколько дней, стул появляется только после клизмы;
• нарастающий метеоризм, который, в свою очередь обуславливает непропорциональное увеличение живота (так называемый «лягушачий живот»).

Среди поздних признаков болезни Гиршпрунга необходимо рассматривать результат нарушения метаболических процессов, так как всасывание полезных веществ и выведение токсических субстанций затруднено. Среди них рассматриваются:

• гипотрофия, несоответствие физического развития ребенка возрастным нормам;
• анемия (вследствие нарушения витаминного обмена);
• прогрессирующие упорные запоры и метеоризм;
• каловые завалы и камни;
• каловая интоксикация, в результате которой ребенок любого возраста постоянно заторможенный, сонливый, вялый, плохо усваивает любую информацию.

К парадоксальным признакам (при осложнениях) относят:

• периодические эпизоды диареи, связанные с запущенным вариантом дисбактериоза кишечника;
• рвота и боли в животе, свидетельствующие о развитии непроходимости кишечника.

Заболевание может быть заподозрено буквально в первые дни жизни малыша. Проблемы отхождения каловых масс и постоянный метеоризм с течением жизни ребенка не только не исчезают, а постепенно нарастают, особенно с момента введения прикорма и взрослой пищи. Эта проблема не должна остаться незамеченной. Родители должны всесторонне обследовать ребенка при нарушения стула, а не откладывать решение проблемы на более позднее время или ожидать самопроизвольного излечения (его просто не будет).

Общие принципы диагностики

Лечением такой патологии у ребенка занимается гастроэнтеролог и детский хирург (проктолог). В процессе установления окончательного диагноза и необходимости исключения сходной по клинической симптоматики патологии могут быть назначены:

• ректальное исследование (пальцевое) выявляет прямую кишку на фоне предшествующих продолжительных запоров;
• ректороманоскопия позволяет обнаружить каловые камни даже на фоне тщательной подготовки к исследованию и повышение тонуса сфинктеров;
• ирригоскопия и колоноскопия выявляют чрезмерно увеличенные петли кишечника, чередующиеся с участками нормального диаметра;
• обзорная контрастная рентгенография (с традиционной бариевой смесью) позволяет четко установить локализацию и протяженность участка, лишенного иннервации – в этом месте бариевая смесь как будто «застревает»;
• биопсия по Суонсону и последующее морфологическое исследование (отсутствие нервных ганглиев) и гистохимические реакции (повышение активности фермента ацетилхолинэстеразы) позволяют поставить окончательную точку в подтверждении диагноза.

Общие принципы лечения

Если уже в момент рождения отмечается тяжелая форма болезни, то показано экстренное хирургическое вмешательство. Если наблюдается компенсированная форма, то начинают с консервативной тактики.

Консервативное лечение включает:

• правильное питание (сезонные овощи и фрукты, каши и кисломолочные продукты), создающее необходимые условия для регулярного опорожнения кишечника;
• клизмы (по необходимости, но не слабительное);
• соответствующая возрасту достаточная физическая активность ребенка.

Оперативное лечение целесообразно при отсутствии эффекта консервативного лечения, прогрессировании болезни. Выбор конкретной методики операции определяется с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Доктор Комаровский, так же как и большинство детских врачей, настаивает на необходимости нормализации образа жизни и питания ребенка, а только после этого взвешенно рассматривать вопрос целесообразности оперативного вмешательства.

Врачи рассказывают о болезни Гиршпрунга у взрослых и детей

Одной из самых сложных и неизученных патологий у детей, связанной с постоянными запорами, является болезнь Гиршпрунга. Несмотря на то, что болезнь была выявлена ещё в XIX веке, до нашего времени точно не найдена причина, вызывающая заболевание.

Что это за патология и вероятные причины её развития

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием иннервации одного или нескольких участков толстого кишечника. Если сказать простыми словами, то какой-то отрезок толстой кишки остаётся неуправляемым, что выражается в:

• отсутствие перистальтики на поражённом промежутке, это ведёт к замедлению продвижения каловых масс;
• снижение тонуса участка толстого кишечника, либо полное его отсутствие, что приводит к растяжению этого отрезка каловыми массами до 10-15 см и более;
• снижение пищеварительной активности на протяжении поражённой кишки.

В результате у детей в зависимости от протяжённости и локализации участка поражения возникают запоры разной степени тяжести, которые при отсутствии лечения усугубляются, и процесс дефекации становится довольно трудной задачей.

Вероятная причина развития этого заболевания кроется в эмбриональном развитии, когда происходит закладка нервных волокон с 5 по 12 недели. По каким-то причинам, чаще всего наследственный фактор, или мутация генов, пропускается иннервация участка толстой кишки. В 80% случаев болезнью Гиршпрунга страдает мужской пол, притом что заболеваемость довольно невысокая 1: 5000-7000.

Клинические проявления заболевания у детей

Как уже было сказано выше, заболевание у детей проявляется в зависимости от зоны поражения и протяжённости участка без иннервации. Чем больше зона поражения, тем серьёзнее становятся клинические симптомы заболевания.

Протекает болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей довольно незаметно, пока они находятся на грудном вскармливании, а первые клинические симптомы начинают появляться при переводе на искусственное вскармливание либо с введением прикормов. Кроме того, у новорожденных в первый день жизни, при наличии заболевания, отмечается задержка мекония, который должен выйти в течение 24 часов после рождения.

Симптомы заболевания в зависимости от форм и стадий болезни

В зависимости от места, где нарушена иннервация участка кишечника болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько анатомических форм .

Кроме 5-ти форм различают ещё несколько стадий болезни Гиршпрунга у детей.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Несмотря на явные клинические признаки характерные для данного заболевания, точный диагноз выставить достаточно трудно, особенно при ректальной и сегментарной вариантах болезни. Конечно, тотальная и субтотальная болезнь Гиршпрунга проблем в диагностике не доставляют, но и встречаются они крайне редко.

Для установления предварительного диагноза болезни Гиршпрунга необходимо сделать рентгенографию брюшной полости. На фото рентгенограммы будет заметно утолщение участков, оставшихся без иннервации. Но для более полного обследования будет лучшим сделать контрастную рентгенографию. Она делается следующим образом: ребёнок выпивает контрастное вещество и при помощи рентгена врачи наблюдают за скоростью прохождения вещества по толстому кишечнику. В местах, где отсутствует иннервация, произойдёт замедление скорости движения контраста.

Также заподозрить диагноз можно и при проведении УЗИ исследования, на котором видны зоны кишечника, где отсутствует перистальтика. Но точно определить заболевания возможно только после проведения биопсии из поражённого участка кишечника, на котором будут отсутствовать нервные волокна.

Лечение болезни

Полное излечение ребёнка с болезнью Гиршпрунга возможно только после проведения операции по удалению поражённых отрезков кишечника. Однако при некоторых вариантах болезни Гиршпрунга, например, при ректальной или сегментарной, возможно обойтись и без оперативного лечения. Дети, при строгом соблюдении послабляющей диеты, могут находиться в компенсированном состоянии довольно долго, или вовсе могут не требовать никакого лечения, а проявляться болезнь может только при грубом нарушении диеты.

К сожалению, субтотальная и тотальная формы требуют обязательной операции, пока не начались осложнения. Если есть возможность хирурги стараются оттянуть оперативное лечение хотя бы до года, а наилучшим вариантом для проведения операции является возраст ребенка 3-4 года.

При успешном хирургическом лечение прогноз весьма благоприятный. Уже спустя восстановительный период, детей практически не беспокоят запоры, а строгую диету можно забыть как страшный сон.

Дорогие Друзья! Медицинская информация на нашем сайте предназначена только для ознакомления! Обратите внимание, самолечение опасно для Вашего здоровья! С уважением, Редакция сайта

Нарушения пищеварения у новорожденного - частые спутники его роста и развития. Однако если малыша постоянно беспокоят запоры, это может быть признаком очень опасного врожденного заболевания - болезни Гиршпрунга.

О его наличии может сообщить врач-неонатолог еще в роддоме, ведь болезнь начинает проявляться сразу после рождения и сопровождает человека всю его жизнь, принося значительный дискомфорт и болезненные ощущения. К счастью, врачи на сегодняшний день успешно лечат эту патологию хирургическим путем, возвращая ребенку возможность полноценной здоровой жизни.

Болезнь Гиршпрунга - опасная патология, но при вовремя проведенном оперативном лечении от нее можно избавиться

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга у детей – это патология развития толстой кишки, при которой она значительно увеличена, а количество нервных окончаний ниже нормы. Связь с центральной нервной системой отсутствует или нарушена. Из-за этого страдает процесс пищеварения, снижается тонус, кишечник перестает нормально опорожняться, отсутствует перистальтика. Медицинский синоним этого заболевания – аганглиоз.

Это серьезное нарушение, оно требует обязательного медицинского обследования и лечения. Чаще оно диагностируется у мальчиков, может проявиться в дошкольном возрасте. Редко бывает неожиданное появление симптомов развития болезни в подростковом возрасте и старше.

В зависимости от локализации аганглиозной зоны выделяют несколько видов патологии:

• прямокишечная, когда частично поражена прямая кишка;
• ректосигмоидальная, при ней страдает прямая кишка и нижний отдел сигмовидного отдела, это наиболее часто встречающаяся патология;
• субтотальная, поражается только одна часть кишечника;
• тотальная, когда кишечник полностью лишен нервных окончаний.

Причины возникновения заболевания

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Это наследственное заболевание, которое передается детям в 50% случаев и возникает еще в утробе матери. При болезни Дауна такая патология встречается чаще, ему сопутствуют нарушения сердечно-сосудистой и мочеполовой системы.

Специалисты считают, что аномалия строения кишечника формируется с 5 по 12 неделю от зачатия. Профилактические меры к возникновению аганглиоза у ребенка, к сожалению, предпринять невозможно. При этом заболевании лучше полагаться на раннюю диагностику и вовремя начатое лечение, вплоть до операции.

Стадии болезни с характерными симптомами

Проявляется заболевание с самого рождения, сопровождаясь постоянными запорами. Родителей сразу должно насторожить отсутствие мекония - первородного кала. Гораздо реже первые симптомы появляются в возрасте до года. У детей на грудном вскармливании симптомы болезни Гиршпрунга бывают стерты, поэтому подозрение на патологию возникает при переводе ребенка на взрослый стол, когда появляются запоры.

Длительность запора зависит от того, насколько сильно поражен кишечник. При несерьезной патологии запоры продолжаются от 1 до 3 дней, при значительной аномалии запор более длительный, переходит в кишечную непроходимость с характерными болевыми ощущениями (подробнее в статье: ). Болезнь может давать противоположный симптом – длительный понос, который изнуряет больного ребенка, приводя к обезвоживанию. Он связан с общими воспалительными процессами в кишечнике.

В своем развитии у ребенка заболевание проходит несколько стадий:

• Компенсированная. Встречается у детей после рождения, проявляется запорами. Для избавления от каловых масс хорошо помогает клизма. При этом общее самочувствие пока ребенка не страдает, он весел, общителен, хорошо спит.
• Субкомпенсированная. У малыша проявляются признаки задержки кала, снижение гемоглобина, потеря веса, боли в животе становятся постоянными. Груднички часто и обильно срыгивают после кормления, их рвет и тошнит. С этой стадии малыша можно вывести на компенсированную, вовремя начав лечение, детям назначаются сифонные клизмы.
• Декомпенсированная. Состояние ребенка уже становится тяжелым, появляется кишечная непроходимость, вздутие живота, частая обильная рвота, газы не отходят. Температура то резко повышается, то понижается. Малышу требуется срочная медицинская помощь, потому что клизмы уже не приносят облегчения.

Диагностика болезни у детей

Специалист осмотрит ребенка и путем пальпации определит примерный размер и расположение внутренних органов, наличие застоя каловых масс. Для постановки точного диагноза врач направит на дополнительное обследование:

• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенография с контрастным веществом (этот метод не применяется у новорожденных детей);
• эндоскопия;
• биопсия (забор кусочка слизистой кишечника) для подтверждения отсутствия нервных окончаний в зоне поражения.

Методы лечения заболевания

Компенсированная и субкомпенсированная стадии заболевания хорошо поддаются лечению и поддержанию естественного опорожнения кишечника. При консервативной терапии больному ребенку назначаются лекарственные препараты, массаж, лечебная физкультура, занятия спортом (особенно полезны бег и плаванье). Все эти методы направлены на улучшение отхождения кала. Хотя самым действенным способом избавиться от заболевания остается только операция.

Консервативная терапия

Методы «щадящей» терапии включают:

• клизмы - ставятся по необходимости при отсутствии стула несколько суток;
• пробиотики (Бифидум-бактерин, Бифиформ, Бификол) для восстановления и поддержания здоровой микрофлоры кишечника;
• витамины В6, В12, С, Е;
• внутривенное введение белковых комплексов;
• массаж и специальные упражнения для живота, которые способствуют полному опорожнению кишечника;
• соблюдение особой диеты, богатой клетчаткой.

Диета при болезни Гиршпрунга обязательно включает продукты с повышенным содержанием клетчатки, способствующей нормализации стула. В рацион входят: овощи, цельнозерновой хлеб, кисломолочные продукты (кефир, йогурт), гречневая, кукурузная каша, растительные масла (оливковое, подсолнечное). Пить необходимо не меньше 2,5-3 литров воды в сутки для разжижения каловых масс и свободного вывода из организма.

При наличии данного заболевания ребенку необходимо соблюдать строгий питьевой режим

Хирургическое вмешательство

Иногда требуется проведение операции, чтобы избежать серьезных осложнений. В этом случае поврежденные ткани кишечника удаляются. От операции не следует отказываться, ведь после резекции аганглионарной зоны симптомы заболевания безвозвратно исчезают. Только таким способом можно полностью избавиться от аганглиоза. Прогноз после операции у детей благоприятен.

Относительно возраста проведения оперативного вмешательства мнения врачей расходятся. Некоторые специалисты считают, что можно делать удаление аганглионарной зоны ребенку до 1 года только в экстренных случаях, другие - не видят препятствий для проведения операции в этом возрасте. Разрешение зависит от каждого конкретного случая и специфики заболевания.

Операция проходит в два этапа:

• проводится резекция пораженного участка кишки, здоровая часть выводится наружу и накладывается колостома;
• через некоторое время выведенный участок соединяется с прямым отделом кишечника.

Реабилитация

После операции врач назначит прием ферментов (Панкреатин, Мезим Форте, Креон), пробиотиков (Бифиформ, Бификол), витамины группы В и С. Следует продолжать придерживаться диетического питания. Для предупреждения рецидива нужно:

• исключить тяжелые продукты, которые плохо выводятся из кишечника, лучше если меню будет составлено диетологом;
• вовремя проходить плановое обследование и сдавать все положенные анализы;
• при появлении запора использовать клизму;
• вести здоровый образ жизни, заниматься физкультурой, совершать прогулки на свежем воздухе.

Возможные осложнения

Осложнений аганглиоза можно избежать, если вовремя выявить заболевание и начать лечение. Чем более запущена болезнь, тем больше вероятность развития осложнений, к которым приводят длительная интоксикация каловым содержимым кишечника и воспалительные процессы.

Проблемы могут появиться как в дооперационный период, так и после операции. Они не возникнут, если пациент соблюдает врачебные рекомендации относительно приема медикаментов, питания и физической нагрузки.

Последствия после операции

Осложнения могут проявиться после операции - о тревожных симптомах у ребенка нужно сообщать лечащему врачу для исключения возможной инвалидности или летального исхода:

• острый энтероколит, воспаление тонкого и толстого кишечника;
• запор, понос;
• расхождение швов;
• кишечная непроходимость;
• воспаление швов, вторичные инфекции, перитонит.

В первый год жизни малышам операцию назначают с особой осторожностью, многие хирурги считают лучшим моментом для ее проведения возраст 1-1,5 лет. Когда болезнь не сильно беспокоит ребенка, терапию могут отложить до возраста 2-4 лет.

Осложнения болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга опасна не только снижением качества жизни больного ребенка, но и своими последствиями:

• как воспаление стенок кишечника и может в запущенном состоянии привести к летальному исходу;
• при длительном отсутствии стула возможна интоксикация организма ребенка каловыми массами;
• кишечная непроходимость тоже смертельно опасное состояние, оно вызывает отравление организма каловым содержимым и повреждение стенок кишечника;
• малокровие.

Дети с болезнью Гиршпрунга плохо растут и отстают в своем развитии от сверстников. Однако после операции они быстро восстанавливаются и ведут обычный образ жизни.