Расстройства аутистического спектра (РАС): причины, симптомы и лечение. Что за болезнь: расстройство аутистического спектра

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

1. «Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
2. American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
4. Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
6. Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
7. Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
8. Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
9. Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
10. The history of autism . (2014). Parents ;
11. Мир до и после изобретения вакцин ;
12. Duffy B. (2018). . The Conversation ;
13. Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
16. S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
20. Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
22. Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
24. Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
25. Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
31. Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
32. Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
37. Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
38. DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Расстройства аутистического спектра: 52 года спустя: выводы «здравого смысла».

Darold A. Treffert, MD

Впервые я встретил ребенка с аутизмом в 1955, будучи на втором курсе медицинского колледжа. Это загадочное состояние увлекло меня тогда, и до сих пор, 52 года спустя, вызывает мой живой интерес.

В медицинской школе мне повезло узнать о раннем детском аутизме от самого доктора Лео Каннера, который первым описал данное расстройство 12 годами ранее, в 1943. Доктор Каннер целый семестр читал нам лекции, как приглашенный специалист. Во время резидентуры в психиатрическом отделении я встретил и других детей с аутизмом. Особенно хорошо помню одну девочку, которая постоянно отчаянно билась головой о стол, так что эхо разносилось по всему зданию.

Я закончил резидентуру в 1962, после чего был назначен руководителем детского отделения в Институте Психического Здоровья Виннебаго в столице Висконсина. По всему институту мы отобрали сорок подростков в возрасте до 18 лет, и поместили их в новом отделении. Большинство из них страдали тяжелой формой аутизма и нуждались в стационарном лечении.

С удивлением я заметил, что мамы детей из нашего отделения были не менее заботливыми и любящими чем любые другие. В это время я и начал работу над «Эпидемиологией раннего детского аутизма» (1970), целью которой было подтвердить или опровергнуть выводы Каннера о влиянии родителей на развитие этой болезни. Так же я хотел проследить распространение и другие особенности заболевания на примере представителей провинции, в противовес пациентам доктора Каннера, которые, как известно, были жителями больших городов.

В Висконсине я смог ознакомиться с 280 случаями детской шизофрении (такой диагноз ставили детям с аутизмом в то время) у детей в возрасте до 12 лет. В те годы диагноза «расстройство аутистического спектра» просто не существовало. В статистической классификации психических расстройств он появился только в 1980 году. Согласно моим расчетам, детскую шизофрению диагностируют примерно в 3.1/10000 случаев. Те же цифры приводили исследователи из других стран. Но в моей группе только 25% составляли дети с классическим диагнозом «ранний аутизм Каннера» (группа А), что говорило о том, что расстройство было, по крайней мере, очень редким.

Интересный и удивительный факт, уровень образования обоих родителей детей из группы А был выше (как и у Каннера), чем у детей группы Б (органическое нарушение развития и аутистические черты ) или группы С (атипичный аутизм, который сегодня скорее всего классифицировали бы как первазивное нарушение развития). Свое исследование я представил на регулярной встрече «Американской Психиатрической ассоциации». Моим оппонентом был доктор Бернард Римланд, с которым я был связан долгими годами дружбы и регулярно поддерживал переписку.

Я все еще руководил детским отделением, когда впервые увидел человека с синдромом саванта. Это удивительное состояние является объектом моего исследовательского интереса и по сей день. Поскольку около 50% людей с синдромом саванта имеют

аутистические черты, а в свою очередь около 10% аутистов имеют синдром саванта, я много лет собирал данные и изучал расстройства аутистического спектра в рамках своего исследования синдрома саванта, и конечно ежедневно сталкивался с людьми с аутизмом в своей клинической практике.

Недавно у меня состоялась очень волнующая встреча. Спустя 44 года, ко мне на прием вновь попал тот самый мужчина с синдромом саванта, которого я встретил в далеком 1962 году.

За 52 года практики, мной был накоплен определенный опыт, позволяющий сделать некоторые собственные выводы относительно форм аутизма, распространенности заболевания, его причин, течения, надлежащей реабилитации и ее перспектив. В этой статье я попытался обобщить свои размышления на данную тему. Свой текст я назвал выводами «здравого смысла». Все что здесь написано - то, что мы действительно знаем об аутизме. Я надеюсь, что мои старания смогут внести некоторый порядок в тот хаос, который царит сейчас в этой области. Нам все еще многое предстоит узнать об этом расстройстве, но уже накоплен определенный опыт, благодаря которому мы можем двигаться дальше, и решать, какое направление в данном случае окажется наиболее перспективным.

Аутизм – это не новое расстройство.

История аутизма началась задолго до момента, когда его описал Доктор Лео Каннер (1943). Как и другие отклонения развития, он, без сомнения, существует с давних пор.

Каннер был очень скрупулезным исследователем/клиницистом. Он заметил безусловные сходства в поведении некоторых пациентов, которых он наблюдал во время своей практики, смог суммировать и обособить эти сходства в отдельное состояние, отличное от прочих нарушений развития, которое назвал Ранний Детский Аутизм. Но само расстройство появилось гораздо раньше.

Ута Фрит (1989) с коллегами, изучив историю «Дикаря из Аверона» и рассказы о русских «юродивых», предположили, что их можно считать свидетельствами того, что люди с аутизмом существовали еще в те далекие года. Кое-кто даже предположил, что некоторые древние наскальные рисунки были на самом деле нарисованы человеком с синдромом саванта, или аналогичным расстройством. Сам я в этом вопросе не берусь делать однозначных выводов.

Но в записях Джона Лэнгдона Дауна (1887) я с уверенностью могу распознать описание расстройства аутистического спектра, которое, что интересно, было определено как умственная отсталость, связанная с нарушением развития (в наши дни аутизм как раз считается нарушением развития). Даун отделял больных с умственной отсталостью вследствие нарушений развития, от тех, у кого нарушения были следствием врожденных патологий, или родовых травм . Он пишет о больных, «живущих в своем мире», «углубленных в себя», «постоянно перебирающих пальцами, или совершающих другие ритмичные движения», «не обращающих внимание на других, погруженных в свои грезы», «обладающих выразительными глазами, в которых в минуты просветления виден ясный, глубокий ум», и т.д. Очень похоже на то, что сейчас пишут об аутизме. Так же точно Даун сумел разграничить Ранний Детский аутизм и аутизм регрессивного типа. Подробно об изысканиях доктора Дауна я написал в статье «Доктор Даун и «нарушения развития»» (Трефферт, 2006) в журнале «Аутизм и нарушения развития».

Аутизм – это группа расстройств, а не одно расстройство. И у него нет единой причины.

Аутизм, как и умственная отсталость, не отдельное расстройство, и причина, его вызывающая, не единична. Это группа состояний со схожими симптомами и общими конечными этапами патогенеза, которые мы называем расстройствами аутистического спектра. Подобное можно сказать о шизофрении. Когда Блейер впервые описал это состояние, его было бы вернее назвать «группой шизофренических расстройств». Точно так же депрессия – это группа состояний с общими симптомами, вызванными разными причинами.

Думаю, вернее всего, с точки зрения учета различных вариантов течения болезни, первичной диагностики и сопутствующих симптомов, разделять аутизм на «ранний детский» и «регрессивного типа», как описал их Даун сотню лет назад. В наши дни эти термины регулярно употребляются в клинической практике.

В детском отделении «Института Психического Здоровья Виннебаго» мы встречали обладателей обоих, упомянутых выше, разновидностей диагноза. У некоторых детей клинические признаки и симптомы аутизма были определены с рождения. Другие же поначалу развивались вполне обычно, вовремя овладевая необходимыми навыками, речевое развитие так же во многих случаях соответствовало норме, но потом в возрасте 2-4 лет внезапный регресс обернул вспять ход естественного развития ребенка. Интересно, что в случае появления этих поздних начальных симптомов родители всегда могут вспомнить какое-то знаковое событие, с которого, по их мнению, начался этот страшный процесс: «с тех пор как он свалился с пирса и чуть было не утонул», «с тех пор как он свалился в силосную яму», или «с тех пор как его положили в больницу, чтобы удалить гланды».То, что родители видят причину внезапного регресса своего, вроде бы нормально развивающегося, ребенка в каком-то событии, вполне естественно. Даун определял время начала этого процесса, который назвал «невольным затуманиванием сознания», со временем, когда у ребенка начинается смена зубов. В поисках причин этого состояния следует, однако, отделять этапы развития ребенка от других возможных причин.

С моей точки зрения расстройства аутистического спектра – это группа состояний с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге мы и называем «аутизмом». Но не смотря на общие черты, эти состояния вызывают разные причины, точно так же как целый ряд факторов: генетические нарушения, нарушения обмена веществ, структурные и травматические, могут привести к появлению умственной отсталости.

Только при тщательном изучении двух групп расстройств аутистического спектра, становятся очевидны причины, ведущие к развитию этого специфического заболевания. Таким образом, прежде всего, нужно различать ранний детский аутизм и аутизм регрессивного типа.

Число людей, с диагнозом «аутизм» растет, но речь не идет об эпидемии.

Во время проведения эпидемиологического исследования детского аутизма в 1970 году я обнаружил, что распространенность заболевания в Висконсине составляет 3.1 случая на 10000 детей в возрасте до 12 лет. Другие исследователи приводят данные о 4.5/10000 заболевших (примерно 1 из 2222 человек). Чаще всего ссылаются на данные «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний» (CDC), это 1/150.

Однако, чтобы понять, насколько реальны эти цифры, стоит поближе узнать о методах, при помощи которых проводился сбор данных. И здесь возникают вопросы. Во-первых, в

исследовании принимали участие дети от 8-12 лет, не младше и не старше. Во-вторых, как и в более ранних исследованиях, ученые опирались на данные, предоставленные разными представителями специального образования (вместо медицинских протоколов). «Диагнозы» в это случае ставили на основе сведений от самых разных «квалифицированных» специалистов: специальных педагогов, психологов, социальных работников, логопедов, детских неврологов, психиатров и т.д. В – третьих в исследовании говорилась о «расстройствах аутистического спектра» (ASD), к которым относится не только собственно аутизм, но и первазивные нарушения развития, и синдром Аспергера. Доктор Маршалин Яргин-Аллсопп, ведущий специалист отдела, отвечающего за контроль роста численности больных аутизмом «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний», говорит об этом так: «Чрезвычайно трудно точно подсчитать количество детей, страдающих расстройствами аутистического спектра. Медицинские карты часто не содержат необходимой информации, и диагноз ставится, исходя из сведений, полученных от представителей системы образования». И наконец, в-четвертых, как гласит цитата директора «Центра по контролю и профилактике заболеваний», доктора Гербердинга, приведенная в официальном пресс-релизе: «Наши методы постановки диагноза становятся все более точными и конкретными, но нельзя точно сказать, действительно ли мы наблюдаем рост численности больных аутизмом, или увеличение их числа – результат более тщательной диагностики».

Таким образом, хотя «Центр по контролю и профилактике заболеваний» часто приводит данные, согласно которым 1/150 детей страдает аутизмом, существует ряд оговорок. В этих исследованиях говорится о детях, диагноз которым был поставлен на основе сведений от представителей системы образования, то есть данные поступали от разрозненной группы специалистов, которые вероятнее всего пользовались разными критериями оценки состояния ребенка. К тому же, на основе существующих исследований, нельзя с уверенностью сказать, действительно ли наблюдается рост числа заболевших, или это связано с более тщательной диагностикой.

Гернбахер, Доусон и Голдсмит (2006) на основе собственных изысканий представили три причины «не верить» в существование «эпидемии» аутизма: 1) Со времен первого появления диагноза в перечне DSM-III в 1980 году, диагностические критерии постоянно расширяются. 2) Отсутствует критика и не учтены недостатки исследования, проведенного в Калифорнии 3) Полное и безоговорочное доверие «подсчету детей», который регулярно осуществляет министерство Образования США. В их работе очень подробно описана хронология того, как понятие аутизм, расширилось до «расстройств аутистического спектра», и как одновременно критерии, согласно которым осуществлялась постановка диагноза, становились все более расплывчатыми.

Даже если предположить, что рост количества зафиксированных случаев заболевания аутизмом наблюдается за счет совершенствования методов диагностики, нужно признать, что число аутистов в современном мире действительно растет. Тем не менее, речь не идет об эпидемии в прямом понимании этого слова. Насколько я знаю, большинство врачей, до того почти не встречавших детей с аутизмом, в наши дни постоянно сталкиваются с ними в своей практике. В специальных классах так же наблюдается рост числа учеников с четко обозначенным диагнозом – аутизм.

Исходя из своего немалого опыта, я могу сделать заключение, что аутизм в наши дни действительно диагностируют все чаще, но в этой области нужно провести более тщательные исследования, и следует разработать четко выверенные клинические (а не только педагогические) критерии, позволяющие проследить природу, причину и размеры этого роста.

Другие «эпидемии» и «модные диагнозы».

По мнению некоторых специалистов, эпидемия аутизма – не единственная, с которой рискуют столкнуться наши дети. Олфсон и коллеги (2007)пишут о сорокакратном увеличении за последние десять лет числа детей и подростков с биполярными расстройствами. Это заявление базируется на результатах ежегодного недельного опроса населения о частоте обращений к врачебной помощи, который регулярно проводит Национальная служба Амбулаторной Медицинской помощи (NAMCS).

Согласно результатам этих опросов, число обращений к врачу, когда пациенту в итоге был поставлен диагноз биполярное расстройство, в 1994-1995 годах составляло примерно 25 на 100000 человек в возрасте до 19 лет. Но уже в 2002-2003 эта цифра подскочила до 1003 человек на 100000. Однако, исследователи подчеркивают, что «похоже, что этот впечатляющий рост связан с гипердиагностикой биполярных расстройств у подростков, изменением исторических представлений о заболевании, или сочетанием обоих упомянутых факторов. Очевидно, нам стоит больше узнать, какие критерии врачебное сообщество использует для постановки диагноза биполярное расстройство у детей и подростков, и как врачи приходят к решению о необходимости медицинского вмешательства».

Брат аутизма.

Число детей с диагнозом «Синдром дефицита внимания и гиперактивности» так же неуклонно растет. Лиза Вейландт на страницах «СДВГ Премьер» в деталях рассмотрела вопрос о том, насколько распространен этот диагноз в Соединенных Штатах и других странах, и действительно ли сейчас наблюдается рост числа заболевших, или это всего лишь видимость. По ее словам, «по ряду причин, трудно определить, действительно ли сейчас наблюдается рост числа случаев заболевания СДВГ». Она пояснила, что рост показателей может быть связан с «недавними изменениями в критериях диагностики», более компетентными врачами, которые теперь могут точнее определить наличие расстройства, или с повышенной осведомленностью общества о диагнозе, следствием которого являются более частные обращения за помощью.

В своей книге Вейландт опирается на результаты исследования распространения СДВГ среди детей США, аналогичного исследованию частоты возникновения биполярных расстройств, описанному выше. Количество обращений к врачу, в результате которых детям в возрасте 8-15 лет был поставлен диагноз «синдром дефицита внимания», возросло с 950000 в 1990 году, до 2 миллионов в 1995, и 3 миллионов в 1998. В 2007 году Таня Э. Фрелих и ее исследовательская группа, в рамках «Национального опроса, в целях изучения здоровья и питания», опросили опекунов 3082 детей от 8-15 лет, и обнаружили, что почти 8.7% из них имеют стандартные признаки СДВГ. Это около 9 человек из сотни детей в указанной возрастной группе.

Мысль о том, что некоторые диагнозы «входят в моду» окончательно дошла до меня, когда я увидел медицинскую карту 18-ти месячного ребенка, в которой стоял диагноз «биполярное расстройство». Как можно отличить обычное поведение младенца от признаков биполярного расстройства? Это умение лежит за гранью моей врачебной интуиции, и, скажу честно, для меня – за гранью здравого смысла.

Что же случилось с аутизмом, биполярными расстройствами и СДВГ? Я думаю, что расширение диагностических критериев привело к росту количества зафиксированных случаев постановки диагноза, но это не связано с ростом числа заболевших.

Аналогичные процессы в общей медицине идут в связи с диагнозом «гипертония». Давным-давно существовало правило, согласно которому максимальные показатели

кровяного давления вычисляли путем прибавления к вашему возрасту 100. Таким образом, в 20 лет максимальным показателем для вас будет 120, в 40 вашим пределом будет 140, а в 60, соответственно, 160. Это «правило» было упразднено, а взамен ему был предложен, хорошо принятый медицинским сообществом, стандарт, согласно которому показатели кровяного давления у здорового человека должны быть не выше 140/90. Превышение этих показателей в любом случае рассматривалось как признаки гипертонии. В последние годы эти показатели еще больше снизили. И таким образом все больше людей получили и получают диагноз «гипертония».

Изменение диагностических критериев по определению приведет к росту количества больных. И до тех пор, пока не получится каким-то образом по-новой обследовать людей в прошлом, используя новые критерии, не появится и мало-мальски заслуживающих доверия цифр, отражающих рост численности заболевших и распространенность заболевания.

Что вызывает аутизм?

Существует несколько предполагаемых причин (этиологий), которые могут влиять на развитие аутизма. В 50-60 годы, когда я только начинал свою профессиональную деятельность, среди таких причин главенствовала теория о «холодной и равнодушной матери», которая, к счастью, дискредитировала себя достаточно быстро. Я не знаю ни одного специалиста, который в серьез считает, что к появлению аутизма приводят причины психологического характера, или недостаток эмоционального общения. Соответственно, сейчас принято считать, что аутизм представляет собой физическое состояние, первопричиной которого являются органические нарушения .

Доктор Даун определил то, что сейчас называется аутизмом, как вариант умственной отсталости. Хотя часто люди с аутизмом имеют IQ ниже 70 (около 75%), у многих это связано с нарушениями восприятия (функциональными расстройствами) . В действительности у большинства аутистов специальные тесты выявляют довольно высокий коэффициент интеллекта. Как отмечено во всех руководствах «Статистической классификации психических расстройств», аутизм и умственная отсталость не взаимообусловлены, оба диагноза следует рассматривать по отдельности.

На данный момент существует несколько теорий, объясняющих появление аутизма: генетическая (специфические хромосомные аномалии, как при синдроме Дауна, Вилльямса, или Прадера-Вилли, или просто общее нарушение, увеличивающее риск развития заболевания, как например можно унаследовать склонность к диабету, при определенных условиях); теория основанная на воздействии окружающей среды (связывающая заболевание с воздействием на организм тяжелых металлов, таких как тимеросал, бисфенол А, PBCs, как внутреутробно, так и после рождения), иммунологическая (гипертрофированная реакция иммунитета на «триггер», такой как, например, вакцинация), метаболическая (нарушение обмена веществ, аналогичное фенилкетонурии, следствием которой может быть умственная отсталость), или неврологическая (синдром Ландау-Клеффнера, и аналогичные расстройства).

Чтобы достичь истиной мудрости, нужно, прежде всего, приучать себя называть вещи своими именами. По моему мнению, как было сказано выше, аутизм это не одно расстройство. Это группа нарушений, и таким образом не может быть единственной причины (или лекарства) от аутизма, точно так же как нет единой причины для умственной отсталости. Чтобы должным образом рассмотреть возможные причины

возникновения аутизма, нужно аккуратно разграничить все случаи возникновения расстройства на соответствующие подгруппы. Для начала можно, например, сравнить «классические» случаи раннего детского аутизма и аутизма регрессивного типа. При этом надо принять в расчет все воздействия, оказанные на ребенка в перинатальный и постнатальный период. Я уверен, что в итоге мы увидим совершенно разные процессы, с общими конечными этапами патогенеза, которые в итоге приведут к появлению того, что мы называем аутизмом. Некоторая работа в этом направлении уже ведется, но я считаю, что здесь достаточно одной мелкой неточности в начале, чтобы все дальнейшее исследование потеряло смысл.

Одна из причин, по которой критерии постановки диагноза остаются не слишком четкими, состоит в том, что часто сложно различить аутизм как отдельное расстройство, и аутистические черты, как следствие других фундаментальных нарушений. Например, многие саванты, бывшие объектами моих исследований, имели симптомы аутизма (тики, эхолалии, ритуальное поведение) вследствие фундаментальных нарушений работы головного мозга, вызванных разными причинами.

На сайте, посвященному синдрому саванта я участвовал в обсуждении случаев гиперлексии. Ряд детей с гиперлексией в определенный период времени демонстрировали некоторые аутистические черты, синдромы или поведения, которые сходили на нет с возрастом. Их «аутизм» со временем просто испарялся. И все же многие из этих детей впоследствии получили диагноз аутистическое расстройство, хотя и не имели такового.

Вот почему любое серьезное исследование, целью которого будет обнаружение «причины» аутизма должно быть подкреплено четкими диагностическими критериями. Эти критерии должны разграничить различные виды расстройства, каждое из которых является следствием ряда причин. Сравнение и противопоставление этих расстройств позволит очертить специфические для данного заболевания этиологии.

Несколько слов о вакцинации.

Самую бурную дискуссию в родительских кругах на данный момент вызывает роль вакцин, в особенности тимеросала, в возникновении аутизма. Некоторые усматривает прямую связь между прививками и возникновением аутизма, особенно это касается аутизма регрессивного типа. Объем публикации не позволяет провести здесь полноценную дискуссию по данной теме.

Самые последние масштабные федеральные исследования, проведенные Томпсоном и коллегами(2007) показали, что тимеросал, который используется в вакцинах, не повышает риск развития у детей «неврологических проблем». Однако, в ходе этого исследования не была рассмотрена связь между тимеросалом и возникновением собственно аутизма. Отдельное исследование будет закончено в течение года. Но есть и несколько более ранних исследований, проведенных другими учеными, которые не смогли доказать наличие связи между тимеросалом и аутизмом. И некоторые родители совершенно не поддерживают эту теорию о связи аутизма с воздействием этого вещества.

Несколько факторов не дают мне признать связь между тимеросалом и аутизмом. Во-первых, я был знаком со случаями развития аутизма регрессивного типа задолго до того, как количество обязательных прививок возросло до нынешнего уровня. И в каждом случае родители ссылались на какое-то значимое событие, с которым связывалось начало регресса. Сотню лет назад, задолго до того как появилась плановая вакцинация, аутизм регрессивного типа был описан доктором Дауном. Как я отметил выше, он связывал

регресс, по крайней мере, кратковременный, со временем смены зубов. Придется признать, что даже если регрессивный тип аутизма связан с воздействием на организм определенного вещества (не тимеросала), это не может быть единственной причиной. Особенно сейчас, когда тимеросал был удален из состава почти всех детских вакцин (кроме вакцины против гриппа). Если аутизм появлялся под воздействием тимеросала, то после его исчезновения мы должны были наблюдать стремительное падение показателей роста численности больных аутизмом. Но это не произошло ни в нашей стране, ни в других странах, отказавшихся от применения тимеросала в вакцинах, или никогда не применявших его.

Полномасштабное федеральное исследование связи аутизма и тимеросала в будущем году должно дать исчерпывающий ответ на этот вопрос, хотя всегда будут те, кто не станет доверять никаким исследованиям, проведенным с подачи государства, или при поддержке «Центра по Контролю и Профилактике Заболеваний». Эти люди считают, что государство и фармацевтические компании преследуют собственную выгоду, не признавая связи между аутизмом и тимеросалом. Некоторые подозревают всех представителей медицины в заговоре. Не могу поручиться за государство, или всю фармацевтическую индустрию в целом, но с уверенностью готов сказать за себя, и своих коллег: если мы увидим доказанную связь между тимеросалом (или любым другим веществом) и возникновением аутизма, то будем в числе первых ратовать за то, чтобы люди узнали об этом, и требовать запрета опасных лекарств. Так было, когда обнаружили, что избыток кислорода вызывает у недоношенных детей слепоту в следствии ретинопатии, когда доказали что риск родовых травм возникает при употреблении талидомида, и совсем недавно, когда были объявлены вне закона некоторые антидепрессанты, поскольку возникло подозрение что они вызвали всплеск попыток суицида у детей и подростков. Не могу представить, что может заставить меня, или моих коллег, утаивать информацию о вредоносном воздействии веществ или процедур, если факт такого воздействия будет должным образом доказан.

Иммунологическая (инфекционная) теория развития аутизма относится к той же области что и версия, что аутизм возникает под воздействием вакцин (токсическая теория) . Согласно этой теории, аутизм после вакцинации возникает не под воздействием тимеросала, а вследствие перегрузки иммунной системы у детей с ослабленным иммунитетом. Сейчас предпринимаются попытки сбора данных о детях в США и/или других странах, которых никогда не подвергали вакцинации. Если эта группа окажется достаточно большой, то она сможет дать представление о том, действительно ли существует связь между вакцинами и аутизмом, и, если связь существует, влияет ли на возникновение аутизма наличие в вакцине тимеросала.

Такие исследования нужно проводить очень тщательно и осторожно, потому что по их результатам родители будут оценивать целесообразность вакцинации, что в итоге повлияет на здоровье всех детей в целом. Роуш и коллеги (2007) отмечают, что, по сравнению с данными до 1980 года, в ходе плановой вакцинации, на 92% уменьшилось количество заболевших и на 99% сократилась смертность дифтерии, паротита, коклюша и столбняка. Оспа была уничтожена повсеместно. Наибольшую эффективность, начиная с 1980 года, показали вакцины против гепатита А, гепатита B и ветряной оспы. Количество диагностированных случаев заболевания снизилось на 80% и более. Снижение случаев заболевания и смертности при стрептококковой пневмонии составили соответственно 34% и 25%. Исходя из проведенного исследования, был сделан вывод: « Количество жертв заболеваний, наиболее поддающихся вакцинации, находится на беспрецедентно низком уровне, показатели смертности и число случаев, требующих госпитализации, так же, неуклонно снижаются».

Вопрос об окружающей среде.

Считается, что в наши дни у новорожденных в принципе наблюдается рост числа врожденных дефектов, патологий нервной системы, нарушений психического развития и мутаций. К числу этих нарушений относят и аутизм. Этот процесс, как считается, вызван постоянной интоксикацией, которой подвергаются беременные женщины, дети, и все мы, каждый день.

Предполагается, что у некоторых детей повреждения центральной нервной системы вследствие воздействия вредных веществ, возникают еще в утробе матери. Другие считают, что токсичные вещества вызывают нарушение развития центральной нервной системы у растущих детей, особенно если у ребенка с рождения есть предрасположенность к развитию некоторых заболеваний. К токсичным веществам, которых все больше в стремительно загрязняющейся окружающей среде, относят тяжелые металлы, главным образом ртуть. Загрязнение воды, воздуха и пищи, как считается, вызывает рост числа случаев появления у детей врожденных патологий развития, в числе которых неврологические и психические заболевания , в том числе аутизм.

Сам я убежден, что при поиске причин реального роста числа случаев заболевания аутизмом, фактор влияния окружающей среды заслуживает внимания. То, что всплеск заболевания, возникший за такой короткий период, мог быть вызван генетическими факторами, маловероятно. Генетические (переходящие по наследству) заболевания не распространяются в масштабах и со скоростью эпидемии. А загрязнение окружающей среды действительно может оказать влияние на развитие центральной нервной системы, как у эмбриона, так и у младенца.

Хотелось бы, чтобы ученые уделили больше внимания изучению данной проблемы. Известны случаи, когда в продуктах общего потребления, в том числе некоторых лекарствах, были обнаружены вредоносные вещества, такие как свинец, кобальт и радий.

Одним из продуктов, влияние которого на развитие аутизма, как я считаю, требует более пристального изучения, является бисфенол – А (BPA). Бисфенол можно найти везде: в консервах, детских бутылочках, минеральной воде и огромном количестве других продуктов, которые люди потребляют ежедневно. После того, как это вещество нашли в детских бутылочках, их стали производить без использования бисфенола. Но вот потребление минеральной воды в бутылках стало расти не так давно. В августе 2007 года эксперты «Центра по оценке риска репродуктивной функции человека» США (CERHR), в рамках «Национальной токсикологической программы», единогласно объявили, что BPA представляет потенциальную опасность для развития человека и деторождения. Степень угрозы в данном случае была определена как «средняя». Это означает, что BPA оказывает минимальное влияние на развитие нервной системы и психики, а вызывает, к примеру, нарушение развития предстательной железы, или преждевременное половое созревания.

Бисфенол – А по своему строению похож на женский половой гормон эстрадиол. Промышленники считают, что хотя область применения бисфенола все расширяется, его используют в столь незначительных дозах, что это не может навредить никому. Но преобладание среди людей с аутизмом представителей мужского пола (4:1), в купе с наблюдением за ростом и развитием мозга схожим с развитием мозга при аутизме, у животных, заслуживает более тщательного изучения. Недавние эпигенетические исследования однояйцовых близнецов и опыты на животных продемонстрировали как соединения, такие как BPA, влияют на ДНК и вызывают деформации тела и другие генетические отклонения.

Я не утверждаю, что бисфенол напрямую вызывает риск развития аутизма, но считаю, что этот вопрос нуждается в дальнейшем изучении. Говорю об этом, чтобы отметить, что в то время, когда число родовых патологий и патологий развития нервной системы растет, следует уделить особое внимание возможной роли загрязнения окружающей среды в росте числа больных аутизмом и другими неврологическими и психическими заболеваниями, наряду с другими патологиями развития. Возможно, таким образом, мы сможем найти группу причин, или одну из причин, вызывающих аутизм.

Лечение и реабилитация.

Когда я учился в медицинской школе, один профессор каждый раз задавал студентам третьего курса один и тот же вопрос: «С чего следует начать лечение простуды»? Кто-то говорил: «назначить отхаркивающее», другие – «антигистаминное», третьи – «антибиотики», четвертые – «отдыхать, пить больше жидкости, при наличии температуры выпить аспирин». Все эти варианты профессор отклонял, а затем, если верный ответ так и не звучал, изрекал: «Первый шаг в лечении – постановка диагноза». Только исключив возможную пневмонию, синусит, астму, воспаление внутреннего уха, грипп и целый список других возможных инфекций и процессов, можно приступать к лечению с помощью целенаправленной терапии. Независимо от того, каким в итоге будет диагноз, лечение всегда должно начинаться с тщательной диагностики.

И профессор прав. Первым шагом в лечении всегда должна быть постановка диагноза. Очевидно, что в области постановки точного диагноза при расстройствах аутистического спектра, нам предстоит долгий путь. Когда из общего диагноза «аутизм», наконец, станут выделять отдельные виды расстройства, лечение сможет стать целенаправленным, а не эмпирическим (методом проб и ошибок) . В области профилактики умственной отсталости к целевым методам можно отнести, например специальную диету при фенилкетонурии. Еще одним примером может быть применение противосудорожных препаратов при синдроме Ландау-Клеффнера.

Но для многих родителей, которые ежедневно ухаживают за ребенком с аутизмом, нет никакой разницы, как называется его болезнь: СДВГ, аутизм, синдром Аспергера, или дезинтегративное расстройство детского возраста. Для них эти «ярлыки» слишком заумные и не имеют отношения к делу. Но при этом они хотят знать «что теперь делать». Таким образом, до тех пор, пока не будут четко обозначены существующие разновидности аутизма, выбор средств лечения будет осуществляться эмпирически (методом проб и ошибок).

Пространство публикации не дает возможности продолжить здесь разговор о лечении в полном объеме. Существует пространный список методов реабилитации (в противовес целевому лечению): прикладной анализ поведения (ABA), аудиоинтеграция, или развитие восприятия речи (AIT), Лечение и обучение детей, страдающих аутизмом и нарушениями общения (TEACCH); карточная система коммуникации, безглютеновая, бесказеиновая, и другие виды диет, так называемая «Терапия ежедневной жизнью» (Daily Life Therapy), метод развития взаимоотношений (RDI), гипербарическая (кислородная) терапия, определение и лечение болезни Лайма, психофармакологическая, даже лечение стволовыми клетками, и это только малая часть списка различных терапий, которые активно применяются в наше время.

Короче говоря, хотя все еще очень не хватает специфических узконаправленных методов реабилитации, в наше время используется множество различных терапий. В справочнике «101 статья об аутизме»(2006) изданном фондом «Аутизм сегодня» в Альберте, Канада, целая глава, с 191 по 237 страницу, носит названия «методы лечения и терапии». Для ознакомления с полным списком существующих на сегодняшний день терапий, я отсылаю читателя к этому справочнику. Такой широкий спектр разнообразных методов лечения

говорит о том, что специфические причины расстройств аутистического спектра до сих пор не определены и не понятны.

Тем не менее, кое- что уже можно сказать достаточно ясно. Фармакология не может предложить однозначного лекарства при расстройстве аутистического спектра. Некоторые препараты могут быть полезны для облегчения определенных симптомов (гиперактивность, самоагрессия, тревожность, бессонница, судороги, тяжелые обсессивно-компульсивные расстройства). Лекарственная терапия в данном случае воздействует на конкретные симптомы вызванные, или сопутствующие, аутизму, но аутизм как таковой не лечат. Основное правило, которым стоит руководствоваться в данной области, «семь раз отмерь – один раз отрежь». Следует начинать с минимальных доз, досконально изучить побочные эффекты, и полностью представлять все преимущества и риски.

Что касается поведенческого вмешательства, здесь работает правило «кто рано встает». Сторонники данного подхода приводят результаты серьезных исследований, или многочисленные примеры из ежедневной практики, подтверждающие тот факт, что многие дети смогли улучшить, иногда достаточно существенно, свое состояние с помощью раннего поведенческого вмешательства. Кому-то помогли четкие структурированные методы, требующие интенсивной работы и в классе, и дома, такие как ABA или TEACHH. Кому-то подошло менее формальное, но не менее интенсивное, поведенческое вмешательство в классе – обычном, коррекционном, или даже дома, при домашнем обучении. Эти программы пытаются выявить и задействовать так называемые «островки сохранности», и постепенно расширять спектр возможностей ребенка, опираясь на его сильные стороны. Ключевые слова для этого вида терапий: ранние и интенсивные.

Раннее обнаружение с помощью регулярного скриннингового обследования.

В октябре 2007 года Американская академия педиатрии рекомендовала проводить скриннинговое тестирование во время первого приема у педиатра, мотивируя это тем, что реабилитация детей с расстройствами аутистического спектра зависит от того, насколько ранним будет интенсивное вмешательство.

Доклад Джонсона и Майерса в сборнике «Педиатрия»(2007), дополняющий эту рекомендацию, представляет собой замечательный обзор положения дел в области расстройств аутистического спектра на 2007 год. Я горячо рекомендую этот доклад к прочтению (53 страницы в он-лайн версии 10/29/07). Там можно найти исчерпывающую информацию о частоте заболеваемости, этиологии, невропатологии, нейровизуализации, клинических симптомах, инструментах скриннингового тестирования, полный обзор методов оценки и лечения расстройств аутистического спектра. Если прочесть и осмыслить всю, содержащуюся в этом докладе, информацию, он сможет стать отличным справочником и инструментом скрининга для педиатров и семейных врачей. Такой метод оценки – нечто большее, чем столь распространенные в наше время для оценки всех видов заболеваний «опросники-пятиминутки». Этот вид «скриннинга» требует вдумчивого изучения анамнеза болезни, семейной истории, оценка физического состояния, общего

обследования и только затем, по результатам, как вывод, можно будет составить отчет с подробным разбором проблемы.

Следует ожидать, что популярные издания сведут эту работу к тем же «скриннингам-пятиминуткам», простым и легким опросникам, содержащим лишь малую часть этой комплексной оценки диагноза, вроде «отсутствия взгляда в глаза», позднего начала лепета, отсутствия указательного жеста, холодного, равнодушного взгляда» и т.д. Такая бессистемная выборка, без соответствующей полной оценки, становится причиной для паники у родителей многих нейротипичных детей. Для того, чтобы проводить скрининг должным образом, следует владеть всей полнотой информации.

Замечательно, что родители и практикующие специалисты, работающие с детьми с расстройствами аутистического спектра, проявляют такое внимание к ранней постановке диагноза. Однако однозначно определить аутизм, особенно в случае того, что я называю «классическим» РДА, задача не из легких, по крайней мере, для меня.

Если симптомы заболевания не очевидны, принимая во внимание то, что повлечет за собой постановка диагноза, для ребенка и его семьи, я часто не ставлю диагноз, и продолжаю наблюдения, даже если ребенку уже пять-шесть лет. Очевидно, никакие «быстрые и легкие» опросники не могут быть инструментом для постановки диагноза. Мы это ясно увидели, когда пытались с помощью кратких анкет исследовать суицидальные наклонности у подростков, и получить действительно заслуживающие доверия, а не кажущиеся такими, результаты.

На своем сайте о савантах я часто получаю сообщения, которые всегда начинаются более-менее одинаково: «У меня есть сын/дочь, которые…» от родителей по всему миру, обеспокоенных тем, что их дети, имеющие необычные интересы, или способности к музыке, чтению, удивительную память, математические способности, или расставляют машинки в каком-то необычном порядке, могут иметь расстройство аутистического спектра, т.к. они где-то читали об этом. Я провожу немало времени, убеждая их в том, что такие симптомы как, например, гиперлексия, не всегда говорят об аутизме, и у многих детей на ранних этапах развития можно наблюдать ритуальное поведение, напоминаю, что дети, одаренные музыкальными талантами, просто талантливы, не обязательно аутичны.

Таким образом, хотя я поддерживаю любые попытки повысить осведомленность об аутизме и новых методах диагностики среди педиатров и семейных врачей (а так же всех медицинских работников и работников сферы образования), ратую за постановку точных диагнозов, снижение количества ложных диагнозов, основанных на кратких опросниках, и за прекращение всех метаний, которые приходятся на долю родителей, достичь этого не так просто. Потребуются значительные усилия со стороны всего профессионального сообщества, чтобы распознать в разнообразии поведения младенцев признаки, соответствующие симптомам расстройств аутистического спектра. Скриннинговые исследования могут быть полезны, но только если они будут основаны на соответствующем материале, таком как рекомендует «Американская академия педиатрии». Общие усилия смогут повысить общественную осведомленность и понимание сути аутизма в целом. Нам лишь нужно направить родителей по верному пути развития, и предостеречь от ошибок.

Как говорил Гиппократ: «Не навреди».

Список литературы.

• Bleuler, E. 1911. Dementia Praecox or the Group of Schizophrenias, originally in Aschaffenburg’s Handbuch. Reprinted (1950) New York, International Universities Press. Down, J.L. 1887. On Some of the Mental Affections of Childhood and Youth. London, Churchill. Froehlich, T.E. (2007) Prevalence, Recognition and Treatment of Attention-Deficit Hyperactive Disorder in a National Sample of US Children. Archives od Pediatric and Adolescent Medicine. 161:825.
• Gernsbacher, M.A., Dawson, M, and Goldsmith H.H. 2005. Three reasons not to believe in the autism epidemic. Current Directions in Psychological Science. 14 (2):55-58. Frith, U. 1989. Autism:Explaining the Enigma. Cambridge, MA:Basil Blackwell. Johnson, C.P. Myers, M.M. 2007. Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders. Pediatrics. 120(5):1183-215. epub 2007 October 29. Kanner, L. 1943. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 2:217-250. Olfson B.D., Moreno, C. 2007. National trends in the outpatient diagnosis and treatment of bipolar disorder in youth. Archives of General Psychiatry. 64:1032-1039. Roush, M.T. et al. 2007. Historical Comparisons of Morbidity and Mortality for Vaccine-Preventable Diseases in the United States. Journal of the American Medical Association. 298:2155-2163.
• Thompson W.W. et al. 2007. Early Thimerosal and Neuropsychological Outsomes at 7 to 10 years. New England Journal of Medicine. 357:1281-1292.
• Treffert, D.A. 1970. The Epidemiology of Infantile Autism. American Journal of Psychiatry. 22:431-438.
• Treffert, D.A. 2006. Dr. Down and “Developmental Disorders”. Journal of Autism and Developmental Disabilities. 36:965-966.
• Treffert, D.A. 2006. Extraordinary People: Understanding Savant Syndrome. Lincoln, NE: iUniverse.com.
• Weyandt, L.L. 2000. ADHD Primer. Boston, Allyn & Bacon.

© Wisconsin Medical Society | All rights reserved | 2011

Опыт работы учителя-логопеда

Описание.
Предлагаю доклад на МО учителей коррекционной школы-интерната. Тема: «Расстройства аутистического спектра». Информация, содержащаяся в докладе, будет полезна логопедам, учителям - дефектологам, студентам дефектологических вузов.
Цель.
Дать представление о РАС.
Задачи.
Рассказать о часто встречающихся видах РАС.
Познакомить с основными коррекционными методиками.

Расстройства аутистического спектра.

Обращаясь к логопеду по поводу задержки речевого развития, мамы нередко говорят и об особенностях поведения ребенка таких как, истерики, неусидчивость, плохой сон, избирательность в еде. Такие дети направляются на консультацию к психиатру, невропатологу, психологу. Часто в этих случаях ставится диагноз – РАС.
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это комплексные нарушения психического развития, которые характеризуются социальной дезадаптацией и неспособностью к социальному взаимодействию, общению и стереотипностью поведения (многократные повторения однообразных действий).
Существует несколько гипотез причин возникновения аутизма:
-генетической предрасположенности;
- нарушения развития нервной системы (у детей с подобным диагнозом часто изменены или уменьшены лобные отделы коры головного мозга, мозжечок, гиппокамп, срединная височная доля);
- инфекции, химические воздействия на организм матери в период беременности, родовые травмы, врожденные нарушения обмена веществ, влияние некоторых лекарственных средств, промышленные токсины.
Родителей должны насторожить:
- необычное для данного возраста поведение ребенка;
- избегание тактильного, зрительного контакта, эмоционального контактов;
- не адекватное использование игрушек;
- избирательность в еде;
- нарушение поведения самосохранения;
- в раннем возрасте отсутствие или слабое гуление и лепет;
- после года ребенок не использует речь для общения со взрослыми, не отзывается на имя, не выполняет речевые инструкции;
- в 2 года очень маленький словарный запас;
- в 3 года не строит фразы или предложения;
- отсутствие развития речи;
- нарушение коммуникации;
- регресс ранее приобретенных навыков речи;
- выраженная моторная неловкость;
- нарушение восприятия, концентрации внимания;
- избирательность памяти;
- конкретность мышления;
- негативизм, агрессия.
Для диагностики аутизма специалисты используют три основных критерия:


- стереотипность поведения.
Рассмотрим часто встречающиеся виды РАС.
Синдром Каннера(Ранний детский аутизм)
Основные признаки:
- дети не могут установить контакт с внешним миром;
- стереотипность поведения;
-нарушение коммуникативных функций речевого развития;
- раннее появление(до 2, 5 лет) вышеперечисленных симптомов.
Данный синдром может проявляться в 4-х степенях.
1. Отрешенность от внешнего мира, отсутствие речи.
2. Неприятие части мира, избирательность в еде, одежде, общении с людьми.
3. Образование сверхценных пристрастий, взгляд направлен «сквозь человека»
4. Повышенная ранимость, возможен глазной контакт.
Синдром Аспергера.
Этот синдром формируются с рождения. Умственное развитие у таких детей в норме. Для них характерно раннее речевое развитие, богатый словарный запас. Плохо развита коммуникативная сторона речи; наблюдаются беседы с самим собой. Не способны к эмпатии.
Синдром Ретта.
Синдром характеризуется распадом приобретенных речевых, двигательных, предметно-ролевых навыков после 1-1, 5 лет. Встречается в основном у девочек. Особенность: стереотипные однообразные движения рук.
Детский психоз.
Раннее проявление симптомов (до 3 лет). Речь неясная, часто просто набор бессвязных слов. Нарушение в приеме пищи. Страдает социальное поведение. Характерны стереотипные движения.
Атипичный аутизм.
Характеризуется отсутствием одного из основных критерия:
- нарушение социальной адаптации;
- нарушения в коммуникативной сфере;
- стереотипность поведения.
Аутизм - особое нарушение, отличающееся от нормы, и отличающееся от других нарушений. У аутизма огромная вариативность проявлений - спектр нарушений. Исходя из этого, аутизм легко распознать, когда его проявления находятся в средней точке спектра.Если же они находятся на одном из концов спектра, то это представляет диагностическую проблему.
Рассмотрим некоторые диагностические категории, которые могут образовывать границу аутизма.
1. Семантико-прагматическое нарушение
Семантико-прагматическое нарушение, впервые рассмотренное Rapin и Allen У таких детей встречались трудности понимания, эхолалии, бедность словаря неспособность пользоваться невербальными средствами общения (жестами, мимикой) неадекватное поведение, символическая игра.
2. Правополушарные когнитивные нарушения
При таком виде нарушения имеет место нарушение социального взаимодействия, моторной сферы и дефицит зрительно-пространственных представлений, неуклюжесть речи, затруднения с жестикуляцией и мимической экспрессией.
3. Шизоидное личностное расстройство, шизофрения детского возраста.
Такие дети гиперчувствительны, эмоционально отчуждены, одиноки, с ригидными навязчивостями, у них отсутствует эмпатия и имеется склонность к необычным рассуждениям.
Коррекционная работа с детьми, у которых стоит данный диагноз, включает в себя психологическую коррекцию, нейропсихологическую коррекцию, логопедическую коррекцию, психосоциальную терапию, медикаментозную коррекцию.
Нарушение речевого развития является одним из проявлений РАС. Логопедическая коррекция направлена на формирование словарного запаса, развитие понимания речи, слухового внимания, фонетического слуха.
Существуют 4 основные методики, ориентированные на детей с отклонениями в развитии: ТЕАССН, АВА, Son-rise, предметотерапия (сенсорная интеграция и стимуляция).
ТЕАССН
Методика разрабатывалась в 70-е годы прошлого века доктором Eric Schopler в США. Сейчас используется в качестве государственной программы обучения аутичных детей в Бельгии, Дании и некоторых штатах США.
В основу методики положены три основных принципа:
Исследование, ориентированное на психологическое развитие.
Разработка стратегий развития ребенка.
Индивидуальные программы развития.
Цель методики: формирование и развитие у детей навыков и умений:
Имитация
Восприятие
Крупная моторика
Тонкая моторика
Координация глаз и рук
Элементарная познавательная деятельность
Речь
Самообслуживание
Социальные отношения
Для ребенка создается комфортная среда и уже в этой среде вырабатываются последовательно навыки и умения.
Все упражнения разделены по степени сложности. Первый уровень содержит задания для детей, чей общий результат развития соответствует возрасту от 0 до 2-х лет; второй уровень - от 2-х до 4-х лет, третий - от 4-х до 6-ти.
Упражнения подбираются так, чтобы, формируя один навык, например, сортировка, параллельно развивались и другие сферы: зрительное восприятие, понимание речи, координация движений.
Плюсы методики
Это действенная система для детей с ограниченными умственными способностями и тяжелыми нарушениями речи.
Минусы методики .
Методика не направлена на адаптацию ребенка в обществе.
АВА (методика модификации поведения).
Разработана в США доктором Іvar Lovaas в 60.х годах прошлого века.
Методика директивная. Ребенок – всегда ведомый. Модель методики: «стимул – реакция – результат». Стимулы могут быть как положительные, если ребенок верно выполняет задание, так и отрицательные, если задание выполнено неверно. Причем не исключается и физическое воздействие. Например. Если ребенок тянется к газовой плите, он получает укол острым предметом. У него формируется установка: тянусь к плите - больно. Не тянусь- не больно.
Все сложные навыки и умения, включая речь, разбиваются на отдельные действия. Правильные действия доводятся до автоматизма.
Эта методика подходит для тяжелой степени аутизма.
Среди программ АВА вербальная и невербальная имитация, общая и мелкая моторика, понимание речи, называние предметов и действий, употребление местоимений, классификация предметов. Например: «Покажи как ты кушаешь, спишь, чистишь обувь, надеваешь куртку»
Методика АВА заставляет ребенка общаться, даже помимо его воли. В рамках этой системы могут применяться абсолютно разные методы работы. Например, используется методика облегченной коммуникации.
У детей с нарушением коммуникации, как правило, проблемы с речевой деятельностью. Эта методика позволяет использовать жесты, планшеты, карточки, компьютер.
Плюсы методики АВА
Методика приносит действенные результаты. Данная методика позволяет освоить речь, даже детям с тяжелыми нарушениями речи.
Подражательная деятельность доводится до автоматизма, осваиваются подражательные артикуляционные движения, в последствии эти движения озвучиваются. Паретичные артикуляционные мышцы разрабатываются с использованием также логопедического массажа, дыхательной гимнастики.
Минусы методики АВА
Методика не работает, если у ребёнка имеется страх чужих людей, и наблюдается сильная привязанность к матери.
Методика Son-Rise
Методика создана супругами Барри и Самарией Кауфманами. Её принцип: обучение через игру, присоединение к миру аутистичного ребенка, опора на мотивацию ребенка.
Плюсы методики
Методика является социально направленной.
Минусы методики
Не подходит для детей с глубокой умственной отсталостью, агрессивностью. В методике не разработаны схемы работы над конкретными навыками. Эта методика не дает ребенку правильной модели вступления в контакт с окружающими.
Методика сенсорная интеграции и стимуляции (Методика СИС, предметотерапия)
Сенсорная интеграция и стимуляция разработаны трудотерапевтом Jean Ayres, США. В России эта методика известна, как «предметотерапия».
Методика включает упражнения на все основные виды восприятия: тактильное, зрительное, обонятельное, вестибулярное, вкусовое, проприочувствительность.
Плюсы методики
Ребенок постепенно учится интерпретировать сенсорные отклики и адаптироваться на новых и новых, более совершенных уровнях. Развитие сенсорики даёт ребёнку механизм познания мира.
Минусы методики
Не включены глубокие интеллектуальные нагрузки.
В заключение хочется сказать, что аутизм - это не приговор. Коррекционная работа с детьми, у которых поставлен этот диагноз, дает свои положительные результаты: дети социализируются, избавляются от стереотипий, наблюдаются улучшения в коммуникативной сфере.

Литература
1. Франческа Аппе Введение в психологическую теорию аутизма Электронное издание. Москва «Теревинф» 2016.

Проявления аутизма могут быть заметны у грудных детей (впрочем, специалисты пока не пришли к единому мнению о том, что эти проявления можно достоверно характеризовать как РАС) и ярче проявляются после года. Очевидными симптомы аутизма становятся ближе к двум-трем годам. В этом возрасте, как правило, можно диагностировать наличие аутизма достаточно уверенно. Когда ребенок становится старше, чаще всего симптомы аутизма начинают исчезать или выраженность их становится слабее, однако в большинстве случаев они остаются в той или иной степени заметными.

Давайте подробнее рассмотрим, на что стоит обратить внимание.

Главным образом это триада нарушений, то есть в трех сферах:

Общение. Как человек общается с детьми и взрослыми (нарушения социального взаимодействия)

Коммуникации. Как человек разговаривает, пользуется жестами или выражением лица (нарушения в области коммуникации)

Поведение. Как человек ведет себя (своеобразие, ограниченность и стереотипность интересов и деятельности)

Перечисленные ниже симптомы указаны для ознакомления. Конечно же, не все они могут наблюдаться у ребенка с аутизмом одновременно, кроме того, часть симптомов встречается и у детей без аутизма. Но если некоторые из указанных симптомов наблюдаются у вашего ребенка, это повод обратиться к врачу.

Нарушения социального взаимодействия

Нарушения социального взаимодействия - самые важные симптомы аутизма. Часто маленький ребенок с аутизмом ведет себя так, будто он настроен «на свою волну», он может не проявлять интереса к играм других детей и даже упорно отказываться от участия в общих играх, его бывает сложно заинтересовать чем-то, что ему предлагает взрослый, он не повторяет действия, движения и звуки за взрослыми.

• Ребенок может не замечать, дома родители или на работе, ушли куда-то или вернулись домой
• Может расстраиваться, когда взрослый пытается включаться в его игры
• Может сидеть в кроватке один и громко, монотонно кричать, вместо того чтобы позвать маму
• Может не проявлять интерес к играм других детей
• Может не проявлять интереса к игре в прятки и к другим играм, основанным на взаимодействии с другими людьми
• Часто бывает сложно привлечь его внимание к игрушкам или книгам
• Не улыбается в ответ на улыбку
• Не реагирует на свое имя
• Может явно и отчаянно сопротивляться объятиям, поцелуям и не давать брать себя на руки ни родителям, ни другим людям

Нарушения в сфере коммуникации

Нарушения коммуникации – также ведущий симптом аутизма. Многие дети с аутизмом гораздо позже других начинают говорить и могут не использовать жесты.

Вместо этого, они пользуются руками других людей, подводят взрослых к тем предметам, с которыми хотят повзаимодействовать или указывают на них рукой мамы.

Другие дети могут рано начинать говорить и запоминать много слов, но не используют их для того, чтобы общаться.

Например, снова и снова повторяют любимые цитаты из мультфильмов и книжек или слова и фразы, услышанные от других. Часто дети с аутизмом хуже понимают обращенную к ним речь. Часто также они позже других детей начинают выполнять инструкции, может казаться, что они не слышат обращенные к ним слова.

Итак, самые яркие симптомы в сфере коммуникации, на которые стоит обратить внимание:

• Избегают контакта «глаза-в-глаза»
• Автоматически повторяют слова, не обращенные к другим (эхолалии)
• Используют «управляемую руку» взрослого

Нарушения в поведении

Третья группа обязательных для постановки диагноза РАС симптомов – своеобразие, ограниченность и стереотипность поведения, игр и интересов. Многие дети с аутизмом играют в игрушки необычным образом (например, выстраивают их в ряд или раскидывают), могут часто совершать повторяющиеся действия, интересоваться необычными предметами, странным образом двигаться, например, взмахивая руками, раскачиваясь на месте или бегая по кругу. Проявление симптомов этой группы очень разнообразно.

• Разглядывание предметов (лопастей вентилятора, кондиционеров).У наблюдателя возникает ощущение, что ребенок «прилип взглядом» и не может оторваться
• Может не проявлять интереса к игрушкам и восхищаться обычными предметами, например, обогревателем
• Может не играть с игрушками обычным способом, но крайне интересоваться какой-то частью игрушки (например, любит крутить колесо у машинки)
• Ребенок может часто кружиться вокруг своей оси
• Часто многократно взмахивает руками
• Расстановка игрушек в ряд; создание ряда самоценно, никакого сюжета не прослеживается
• Может вращать предметы, поднося их очень близко к лицу
• Может упорно пытаться есть несъедобные предметы: одежду, простыню, матрас, шторы
• Может часто или подолгу перебирать, трясти или щелкать пальцами перед своими глазами
• Часто и подолгу раскачиваться, сидя на месте и ничем больше не занимаясь
• Бесконечно щелкать выключателем, зажигая и гася свет

Нарушения моторики

Особенности моторики не являются ведущими диагностическими критериями при постановке диагноза «аутизм». Но многие родители и специалисты отмечают различные варианты неравномерности моторных навыков у детей с РАС. Некоторые дети могут одновременно демонстрировать прекрасное владение телом в одной области и быть очень неловкими в другой.

• Нарушение оценки расстояния до предмета также может приводить к моторной неловкости
• Хождение на цыпочках
• Плохая координация движений – научиться ходить по лестнице может оказаться очень трудной задачей для ребенка с аутизмом
• Часто ребенок не может захватывать и удерживать руками мелкие предметы
• Не может кататься на велосипеде или машинке-каталке с педалями
• Поразительные способности к удержанию равновесия и одновременно заметная неуклюжесть
• Может наблюдаться повышенное слюнотечение из-за проблем регуляции тонуса мышц рта и челюсти

Особенности восприятия – обостренная чувствительность

Дети с аутизмом могут быть очень чувствительными и с трудом переносить некоторые ощущения: шум, музыку, мигание лампочек, прикосновение одежды, запахи и т.п., которые другим кажутся вполне комфортными по интенсивности.

Гиперчувствительность может проявляться во всех видах ощущений, но иногда касается только каких-то определенных стимулов. По этой причине детям с аутизмом может быть очень тяжело в новой ситуации или обстановке. Чем больше разнообразных стимулов вокруг, тем больше вероятность, что ребенок не справится с такой нагрузкой и потеряет контроль над собой.

• Может демонстрировать неприятие всего нового или редкого, например, свечей на именинном пироге или шариков
• Ребенок может не переносить прикосновения к коже (сопротивляться раздеванию или мытью)
• Может не переносить прикосновения к голове и волосам, которые неизбежны при стрижке и мытье волос
• Может не переносить музыку
• Может иногда казаться глухим, не вздрагивать и не оборачиваться на громкие звуки, но в другое время реагировать на обычные или слабые звуковые раздражители
• Может не переносить обычные домашние запахи, особенно бытовой химии
• Может отказываться переодеваться или вообще надевать любую одежду, кроме нескольких определенных вещей
• Может отказываться от ремней безопасности в детском кресле машины

Причинение вреда самому себе

В некоторых случаях стремление к необычным ощущениям или сниженная болевая чувствительность могут приводить к тому, что ребенок сам себе наносит травмы и причиняет вред. Это поведение встречается не очень часто, но вред бывает серьезным.

• Может вырывать у себя волосы клочьями
• Может сильно стучать головой о твердую поверхность (пол, стены)
• Царапать и отдирать кожу и раневые поверхности (корочки)
• Может кусать себя

Нарушение чувства опасности

Иногда при аутизме бывает нарушено чувство опасности. В этом случае ребенок может вести себя так, будто у него нет инстинкта самосохранения, он не распознает ситуации, требующие осторожности, может стремиться к опасности и нарушать правила безопасности в одной и той же ситуации снова и снова, несмотря на полученный прежде негативный опыт. Это поведение тоже встречается не очень часто, многие дети с аутизмом, наоборот, боязливы и тревожны. Если же у ребенка чувство опасности снижено, то за ним нужно очень внимательно наблюдать: такое поведение может приводить к серьезным травмам.

Расстройства желудочно-кишечного тракта

У многих детей с аутизмом встречаются частые расстройства желудочно-кишечного тракта. Ребенок согласен есть чрезвычайно ограниченный набор продуктов, и/или у него имеется повышенная чувствительность к вкусу пищи. Другие симптомы: у ребенка часто бывает понос. В стуле имеется непереваренная пища. Ребенок часто страдает запорами

Нарушения сна

Многие дети с аутизмом подвержены нарушениям сна. Дети могут не различать день и ночь, оставаясь одинаково активными в любое время суток, их может быть трудно уложить спать, они могут часто просыпаться ночью. Периоды сна могут быть очень короткими: один-два часа. Болевая чувствительность у детей с аутизмом может быть снижена и даже отсутствовать, а может быть, наоборот, чрезмерно высокой. У детей с аутизмом также встречаются судороги. Вероятность возникновения эпилепсии как сопутствующего заболевания увеличивается с возрастом.

Интеллект

У значительной части людей с аутизмом интеллект соответствует норме, нередко у людей с аутизмом есть удивительные способности в области зрительного восприятия, памяти, музыкального слуха, математики и других наук. Некоторые люди с аутизмом находят себя в искусстве благодаря своему необычному взгляду на мир. Вопреки распространенному мифу, люди с аутизмом не стремятся жить в собственном мире, наоборот, многие очень заинтересованы в общении с другими, способны устанавливать глубокие эмоциональные связи с важными для них людьми, однако не имеют достаточных навыков для того чтобы общаться так, как это делают их сверстники.

Каждый человек с аутизмом уникален в своих проявлениях, и порой на первый взгляд сложно понять, что объединяет людей с расстройствами аутистического спектра. Некоторые (около 20–25%) так и не начинают говорить и общаются, используя альтернативные способы коммуникации (жесты, обмен карточками или письменный текст). Во взрослом возрасте им может требоваться много поддержки и заботы, они не могут жить самостоятельно. У других людей с аутизмом развивается речь и другие навыки социального взаимодействия, они могут посещать школу, поступать в высшие учебные заведения и работать.

Им необходима поддержка, для того чтобы жить, полностью реализуя свои возможности, справляться с непростыми для них социальными задачами. Они нуждаются в признании и принятии их особенностей так же, как и мы с вами, но многие из людей с аутизмом просто не смогут достойно жить без этой поддержки.

Лечение

Рано начатое обучение, индивидуальный подход к лечению, интенсивная терапия, участие всех членов семьи в обучении приводят к заметным улучшениям в развитии большинства детей с аутизмом.

Помощь детям с аутизмом

Лечение аутизма – процесс, требующий индивидуального подхода к каждому ребенку в зависимости от выраженности его симптомов, а также от наличия каких-либо сопутствующих аутизму нарушений и других расстройств. Некоторые дети с аутизмом нуждаются в очень интенсивной помощи, чтобы приобрести основные навыки социального поведения, научиться говорить. Многие дети при этом могут самостоятельно обучаться сложным умениям и больше нуждаются в поддержке с учетом их особенностей восприятия и мышления в школе и дома, нежели в интенсивной терапии. Наиболее эффективным методом коррекции аутистических расстройств считается поведенческая терапия – процесс систематического и последовательного обучения с использованием подсказок и поощрения желаемого поведения. Программы развития детей с аутизмом, основанные на поведенческой терапии, особенно при условии рано поставленного диагноза и рано начатой помощи, помогают ребенку стать более самостоятельным, способным к социально приемлемому и соответствующему возрасту поведению, значительно улучшают прогноз его развития и социализации.

В помощи детям с аутизмом могут принимать участие специалисты, занимающиеся развитием речи, академических навыков, психологи, нейропсихологи и многие другие специалисты при условии достаточной подготовки и опыта работы в области аутизма.

Аутизм у ребенка влияет на всю семью. Многие родители детей с аутизмом описывают сложные переживания, возникающие в связи с наличием у ребенка расстройств, могут испытывать сильные стрессы из-за проблемного поведения или необходимости постоянно контролировать малыша. В планировании помощи семье обязательно учитывается и состояние взрослых, находящихся с ребенком, и восприятие ситуации его братьями и сестрами. Нередко они также могут нуждаться в поддержке и консультациях специалистов, для того чтобы поддерживать хорошие отношения друг с другом, отдыхать и радоваться жизни.

Аутизм – не вина родителей, бабушек, дедушек и тем более самого ребенка, а биологическое расстройство.

Бесплатная онлайн-консультация Натальи Морозовой:

Спектр аутизма : синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм, аутизм-савант, аутизм Каннера, атипичный аутизм, синдром Ретта

В последние годы наблюдается значительное увеличение случаев аутизма в мире , и это происходит частично от того, что в спектр аутистических растройств включаются синдромы, которые не связывались с аутизмом ранее. На сегодняшний день статистика указывает на возникновение того или иного синдрома аутизма у одного из 110 детей.
Восприятие аутизма как спектра расстройств, а не как одного отдельного расстройства с четко обозначенными симптомами, включает определение нескольких разновидностей синдрома аутизма. Эти разновидности характеризуются различной степенью тяжести и нарушений в области социальной коммуникации, развития речи и присутствия повторяющихся и стереотипичных действий и ограниченных областей интересов. В спектр аутизма причисляются несколько основных синдромов.

Классический аутизм / Аутизм Каннера
Данный синдром является расстройством развития, имеющим генетическую нейрологическую основу. Дети в данной группе испытывают существенные затруднения в общении с окружающими – их попытки к общению остаются непонятыми другими людьми, что приводит к возникновению фрустрации и проблем в поведении. Данное состояние не возникает по причине умственной отсталости или нарушений когнитивного мышления. Причиной данного состояния является серьезное органическое нарушение развития .
Человек с классическим аутизмом страдает также от серьезных расстройств речи, как например, ограниченный словарный запас, отсутствие речи или серьезные грамматические ошибки. Кроме этого, у детей с аутизмом Каннера наблюдаются расстройства в сенсорно-моторном плане, что выражается в возникновении стереотипий и повторяющегося поведения, чувствительности к прикосновениям, отсутствии глазного контакта и др.
Дополнительная характеристика аутизма Каннера – это неспособность контролировать эмоции. Ребенок с синдромом Каннера часто оказывается в состоянии фрустрации и гнева, которое может стать причиной агрессивного поведения. В дополнение дети в данной группе могут быть подвержены дополнительным заболевания, таким как эпилепсия.

Синдром Ретта
Данный синдром диагностируется в основном у девочек. Мальчики, которые заболевают этим заболеванием, рождаются мертворожденными. Синдром Ретта указывает на прогрессирующие расстройства развития. Другими словами, параллельно с расстройством речи и коммуникации возникает также нарушение координации движений и мелкой моторики . В процессе развития заболевания у ребенка может произойти полное исчезновение речи и возникновении полной апатии.

Синдром Аспергера
В противовес предыдущим расстройствам, у ребенка с синдромом Аспергера нет задержки речевого развития. Такие дети часто говорят официальным и литературным языком. В большинстве случаев синдром Аспергера является более легкой формой , чем другие расстройства спектра, у ребенка сохраняется интеллект, который иногда даже превышает норму, часто у таких детей исключительная память.

Синдром Аспергерав основном характеризуется расстройством в навыках социального взаимодействия, негибкими и повторяющимися действиями и ограниченными, иногда странными областями интереса. Ребенок с синдромом Аспергера обычно затрудняется понимать выражение лица собеседника, иронию, шутки и метафоры, и может страдать в социальной ситуации или затрудняться в развитии отношений.

Высокофункциональный аутизм
Высокофункциональный аутизм – это не диагноз сам по себе, а способ описать ту часть спектра, в которой у детей более высокий уровень когнитивного функционирования, чем в среднем у людей с аутизмом (IQ 70 и выше).
Обычно, высокофункциональные дети используют речь для общения, они самостоятельны в ежедневных действиях и ведут себя в рамках социальных норм. Проблемы с поведением возникают только в специфических ситуациях. Очень часто данную группу путают с синдромом Аспергера, но, в отличие от детей с синдромом Аспергера, у данной группы все же наблюдается задержка речевого развития в раннем возрасте.

Аутизм-савант

Это самый редкий синдром в аутистическом спектре. Речь идет о серьезных нарушениях развития , параллельно с которыми развивается исключительная памятьи исключительные таланты в специфических областях, таких как игра на фортепиано или художественная деятельность.
Иногда аутизм у страдающих синдромом Саванта проявляется в тяжелой форме, и им требуется помощь и поддержка, а иногда проявляется в легкой форме, которая выражается в основном в социальной отстраненности и в расстройстве в межличностных взаимоотношениях.

Атипичный аутизм

Дети в этой группе имеют только часть симптомов , характерных для аутизма. Это может быть ребенок с серьезными расстройствами речи и проблемным поведением, но который интересуется сверстниками и вступает с ними во взаимодействие. Часто данный диагноз используется в случае «аутизма в легкой степени» или как «аутичные черты».